Сотрудники МГНЦ получили патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных системных скелетных дисплазий в детском возрасте»

Федеральной службой по интеллектуальной собственности выдан патент на промышленный образец от 09 августа 2024 года №143300 «Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных системных скелетных дисплазий в детском возрасте» Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова в составе авторов:

Маркова Татьяна Владимировна – заведующая научно-консультативным отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доктор медицинских наук,

Дадали Елена Леонидовна – главный научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доктор медицинских наук, профессор.

Актуальность создания алгоритма обусловлена наличием специфических клинико-рентгенологических особенностей в связи с интенсивным формированием и ростом костей в этом возрастном периоде. Кроме того, на современном этапе развития молекулярно-генетических методов диагностики точный диагноз наследственных системных скелетных дисплазий может быть поставлен только в результате выявления патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в генах, ответственных за их возникновение.

Таким образом, предложенный алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных системных скелетных дисплазий у детей включает в себя следующие параметры: особенности клинических проявлений, данные рентгенологического исследования скелета, частоты отдельных генетических вариантов в структуре выделенных групп и наличие рекуррентных вариантов в генах, ответственных за возникновение определенных нозологических форм.

Алгоритм позволяет оптимизировать поиск этиологического фактора заболевания, сократив временные и снизив материальные затраты на установление точного диагноза заболевания, что повысит качество медико-генетического консультирования и оказания своевременной адекватной медицинской помощи пациентам.