Сотрудники МГНЦ получили новый патент

Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 20 октября 2025 года зарегистрировала промышленный образец «Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики несовершенного остеогенеза».

В состав авторов алгоритма вошли:

• Меркурьева Елена Сергеевна – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н.
• Маркова Татьяна Владимировна – заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н.
• Дадали Елена Леонидовна – главный научный сотрудник Медико-генетического научного центра Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор.

Алгоритм разработан для оптимизации диагностики несовершенного остеогенеза – наследственного заболевания, характеризующегося патологическими переломами и повышенной хрупкостью костей.

Разработка объединяет клинические, рентгенологические и молекулярно-генетические подходы, что позволяет учитывать клинико-рентгенологические особенности, размер генов и наличие в них рекуррентных (повторяющихся) вариантов. Такой подход обеспечивает эффективное и экономически обоснованное проведение диагностики и способствует повышению качества медико-генетического консультирования.

Алгоритм апробирован на 450 пациентах с клинико-рентгенологическими признаками несовершенного остеогенеза в консультативном отделении Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.