Сотрудники МГНЦ получили новый патент

Патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на PIC3CA-ассоциированный спектр синдромов избыточного роста с малой представленностью альтернативного варианта (VAF) в биологическом материале» зарегистрирован и выдан Федеральной службой по интеллектуальной собственности коллективу авторов – сотрудников лабораторий эпигенетики и эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 25 ноября.

Алгоритм диагностики направлен на выявление низкопредставленных патогенных вариантов с применением дуплекс-специфической нуклеазы и последующим секвенированием по Сэнгеру.

Идентификация патогенных вариантов в гене PIK3CA для верификации диагноза синдрома избыточного роста в случае мозаичных форм заболевания, может представлять сложность из-за низкой концентрации этих вариантов в биологическом образце, что затрудняет их анализ.

Метод с применением дуплекс-специфической нуклеазы позволяет увеличить фракцию альтернативного аллеля в образце, что делает возможным подтверждение найденных с помощью NGS вариантов методом секвенирования по Сэнгеру без необходимости повторного секвенирования пациентов методом NGS с большей глубиной покрытия или исследования дополнительного биологического материала. Он подходит, как для использования в качестве диагностики первой линии, так и в качестве валидирующего метода.