Сотрудники МГНЦ получили новые патенты

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем двух новых патентов. Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 28 августа 2025 года зарегистрировала два новых патента на промышленные образцы – Схемы «Алгоритм назначения тестирования гена SMN1 у пациентов c дебютом мышечной гипотонии до 18 месяцев» и «Алгоритм назначения тестирования гена SMN1 у пациентов c дебютом мышечной гипотонии после 18 месяцев».

Данные Схемы позволяют оптимизировать молекулярно-генетическую диагностику распространенного варианта спинальной мышечной атрофии (СМА), ассоциированной с геном SMN1, благодаря использованию бальной оценки признаков, характерных для СМА5q у пациентов с мышечной гипотонией, дебютирующей в младенческом возрасте либо после периода освоения навыков самостоятельной ходьбы, соответственно.

В Схемах представлен комплексный подход оценки основных и дополнительных признаков, характерных для пациентов со СМА5q с дебютом до 18 месяцев и после 18 месяцев. Основанием для тестирования редких вариантов гена SMN1 при развитии мышечной гипотонии до 18 месяцев является сумма баллов не меньше 5 баллов из основных и дополнительных признаков. Основанием тестирования редких вариантов гена SMN1 при развитии мышечной гипотонии после 18 месяцев является сумма баллов не меньше 3 из основных и дополнительных признаков.

Предложенные алгоритмы повышают обоснованность продолжения молекулярно-генетического тестирования гена SMN1 даже после получения отрицательного результата ранее проведенного поиска гомозиготной делеции экзона 7 у пациента. Использование алгоритмов помогает не только планировать тактику ведения пациента, но и своевременно рекомендовать назначение этиопатогенетической терапии, разработанной для СМА5q.

Разработанные алгоритмы используются в научно-консультативном отделе и консультативном отделении Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова при обследовании пациентов с мышечной гипотонией, проявляющейся с младенчества или после периода освоения навыков самостоятельной ходьбы.