Сотрудники МГНЦ получили новое свидетельство о государственной регистрации базы данных
Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 22 мая 2025 года выдала свидетельство о государственной регистрации базы данных «Шкала оценки тяжести фенотипических проявлений SLC26A2-ассоциированных скелетных дисплазий».
Создание данной шкалы стало результатом плодотворного сотрудничества специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера:
- Заведующей научно-консультативным отделом, главного научного сотрудника, д.м.н., врача-генетика ФГБНУ «МГНЦ» – Марковой Татьяны Владимировны
- Научного сотрудника научно-консультативного отдела и врача-генетика ФГБНУ «МГНЦ» – Городиловой Дарьи Валерьевны
- Руководителя отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний, врача-травматолога-ортопеда, нейрохирурга, д.м.н., профессора НМИЦ ДТиО им. Г.И. Турнера – Кениса Владимира Марковича
- Врача-травматолога-ортопеда отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний, научного сотрудника отдела нейроортопедии, системных и орфанных заболеваний, к.м.н – Мельченко Евгения Викторовича
База содержит 30 клинико-рентгенологических критериев оценки тяжести течения заболеваний из группы SLC26A2-скелетных дисплазий, выделенных на основе глубокого фенотипирования более 100 пациентов с множественной эпифизарной дисплазией или диастрофической дисплазией. Внедрение таких критериев в реальную клиническую практику может помочь в осуществлении динамического мониторинга пациентов, прогнозировать тяжесть течения заболевания и способствовать разработке персонализированных терапевтических и ортопедических подходов к ведению пациентов.
