Сотрудники лаборатории нейрогенетики МГНЦ провели прием пациентов Свердловской области

В Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» Свердловской области в Екатеринбурге специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели прием пациентов с редкими нервно-мышечными заболеваниями. Заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, к.м.н. Айсылу Муртазина и научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин совместно с екатеринбургскими врачами за два дня, 10 и 11 июля, проконсультировали более 20 детей и взрослых. Этим пациентам нужно было уточнить диагноз, но приехать в федеральный центр люди не могли.

«Большинству пациентов проведено электронейромиографическое исследование, по результатам которого в МГНЦ проведут молекулярно-генетическую диагностику. Также все обратившиеся получили рекомендации, касающиеся лечения и реабилитации», – отметила Айсылу Муртазина.

Помимо этого, эксперты МГНЦ представили врачам клинико-диагностического центра и ординаторам Уральского государственного медицинского университета доклад о дифференциальной диагностике наследственных нервно-мышечных болезней. Также участники встречи обсудили сложные клинические случаи и аспекты современной диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний.

Такие совместные мероприятия очень важны, считают сотрудники МГНЦ, ведь практическая работа с коллегами из регионов помогает усовершенствовать диагностику и в целом оказание медицинской помощи пациентам с редкими наследственными заболеваниями.