Россия сегодня занимает лидирующие позиции по ранней диагностике и лечению детей с наследственными заболеваниями
В преддверии Международного дня орфанных заболеваний в пресс-центре ТАСС состоялась пресс-конференция, на которой эксперты рассказали о ключевых изменениях системы помощи пациентам и о планах ее дальнейшего развития.
В мероприятии приняли участие:
- директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Министерства здравоохранения Российской Федерации Рафаэль Шавалиев
- председатель правления фонда поддержки детей с тяжёлыми заболеваниями «Круг добра», председатель комиссии по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик Общественной палаты Российской Федерации, протоиерей Александр Ткаченко
- директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев
- президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв
Рафаэль Шавалиев отметил, что сегодня формируется единый регистр пациентов с орфанными заболеваниями, в него включено более 26 тысяч человек, в том числе более 11 000 детей.
«Сегодня Минздравом России формируется большая группа таких болезней - это 301 нозологическая форма. Мы можем с гордостью сказать, что в Российской Федерации разработана и внедрена уникальная система пренатальных и неонатальных скринингов. Мы выполняем все задачи, которые перед нами ставит Правительство», - сообщил Рафаэль Шавалиев. Он также подчеркнул, что развивается сеть реабилитационных учреждений, и в марте планируется открытие нового федерального центра в поселке Мойнаки в Евпатории.
С начала этого года в расширенный неонатальный скрининг вошли еще два тяжелых наследственных заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот. Ранее эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, референсного центра расширенного неонатального скрининга, направили свои предложения о включении новых заболеваний в федеральную программу. При Х-сцепленной адренолейкодистрофии нарушается миелиновая оболочка, защищающая нервные волокна. Это становится причиной парезов, приступов эпилепсии, нарушения когнитивных способностей. Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот характеризуется двигательными расстройствами в виде мышечной гипотонии или гипертонии, окулогирными кризами, прогрессирующей задержкой психомоторного развития, проявляются также вегетативные симптомы, такие как чрезмерное потоотделение, колебания температуры. Раннее выявление заболеваний и своевременное лечение позволяет избежать тяжелых последствий. При Х-сцепленной адренолейкодистрофии показана трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, а дорогостоящий препарат генной терапии дефицита декарбоксилазы L-ароматических аминокислот доступен благодаря фонду «Круг добра».
«Министерство здравоохранения поддерживает инициативу дальнейшего расширения скрининга, в частности, по включению в программу лизосомных болезней накопления. Мы также надеемся, что уже в этом году начнет внедряться скрининг на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера. Что касается скрининговых программ и результатов лечения пациентов, Россия занимает сегодня лидирующие позиции в мире», - рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Эксперт отметил, что сегодня средний возраст постановки диагноза мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера составляет 7 – 8 лет, при этом лекарственные препараты, доступные благодаря фонду «Круг добра», могут назначаться уже с 4 лет. Чтобы дорогостоящее лечение принесло наибольший эффект, выявлять заболевание необходимо как можно раньше.
Фото ТАСС
Фонд «Круг добра» в этом году отметил свой пятилетний юбилей. Он стал драйвером развития всей системы оказания помощи орфанным пациентам. На сегодняшний день помощь оказана 30 тысячам детей с тяжелыми, в том числе, редкими заболеваниями. В перечни фонда входят 110 заболеваний, для которых закупается 133 лекарственных препарата.
«В прошлом году в рамках программы расширенного неонатального скрининга было выявлено 113 детей со спинальной мышечной атрофией. Фонд обеспечивает весь спектр лекарственных препаратов, которые могут быть назначены для ее лечения. В частности, генозаместительный препарат по соответствующим показаниям получили 89 детей, в общей сложности за время работы фонда этим препаратом обеспечены 413 пациентов. Российская Федерация занимает лидирующие позиции по ранней диагностике и лечению детей с наследственными заболеваниями. Мы надеемся, что расширение скрининга будет продолжено», – отметил, говоря о взаимодействии с МГНЦ, председатель правления фонда поддержки детей с тяжёлыми заболеваниями «Круг добра», председатель комиссии по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик Общественной палаты Российской Федерации, протоиерей Александр Ткаченко.
Фото ТАСС
В планах дальнейшего развития фонда – обобщить опыт 5-летней работы и оценить результаты применения лекарственных препаратов. Значимость этой оценки иллюстрирует ситуация с препаратом деландистроген моксепарвовек для терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера, на сегодняшний день его получили около 230 детей. На этапе, когда экспертный совет «Круга добра» принимал решение о его включении в перечни, возрастные границы назначения составляли 4 – 5 лет. Позже клинические исследования показали эффективность препарата у пациентов более старшего возраста. Экспертный совет проанализировал также результаты лечения первых российских пациентов, и вскоре возрастные границы были расширены до 9 лет и 1 месяца включительно.
Медицинская помощь пациентам с наследственными заболеваниями – это целый комплекс мероприятий. В частности, дети со спинальной мышечной атрофией требуют наблюдения команды из 15 специалистов.
«Оценка будет проводиться не столько самих препаратов, сколько всей системы оказания медицинской помощи. Результаты, которых мы достигли сегодня, действительно впечатляют – дети получают диагноз и обеспечиваются лечением уже в первые месяцы жизни. Однако сейчас необходимо оценить весь комплекс помощи и, при необходимости, внести корректировки», - подчеркнул Сергей Куцев.
Президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев отметил, что в последние годы заметно растет количество взрослых пациентов с орфанными заболеваниями.
«Это результат кропотливой работы всей системы здравоохранения. По прогнозам ожидаемая продолжительность жизни пациентов со многими редкими диагнозами не будет отличаться от продолжительности жизни здоровых людей. В частности, я говорю о гемофилии. Мы видим эволюцию системы помощи пациентам с редкими болезнями. Однако эта система сталкивается с вызовами, это касается, в первую очередь, «выпускников» «Круга добра». Мы надеемся на то, что льготное лекарственное обеспечение также будет развиваться, и взрослые пациенты будут чувствовать себя защищенными», - заявил Юрий Жулёв.