«Раньше такой диагноз звучал как приговор»

Сейчас в России охват неонатальным скринингом практически стопроцентный. Это означает, что буквально каждый ребенок, в каком бы уголке страны он ни родился, проходит такое тестирование на опасные болезни.

Когда мы делали первые шаги к тому, чтобы расширить скрининг новорожденных, мы мечтать не могли, что результаты будут такими быстрыми и проект станет таким масштабным. Цифры ошеломляют. Точный учет протестированных и выявленных мы ведем еще с 2023 года и на конец ноября 2025 года выявили уже 1966 детей с серьезнейшими заболеваниями. Задумайтесь: это 1966 спасенных жизней.

Но неонатальный скрининг – это не волшебная палочка, а сложнейший механизм, в котором важен каждый процесс, отладки требует каждое звено. Если, скажем, где-то в роддоме медицинская сестра взяла анализ неправильно или если генетик не успел вовремя расшифровать анализ, если неонатолог или педиатр не донесли важность лечения – из-за какой-то, казалось бы, «мелочи» рвется вся цепочка больших усилий.

Так что, хотя скрининг запущен и успешно работает, контроль за каждым звеном идет постоянный, задачей является держать всю систему в тонусе – и генетическую службу, и неонатологов, и акушеров, и педиатров. Эта работа, может быть, не видна, но она идет каждый день – рутинная, сложная, но это щит для каждого маленького россиянина.

Приведу три примера. В скрининге много заболеваний обмена, вызванных генетическими поломками. Если бы постановка диагноза затянулась, и родители бы не знали, что ребенку нужен особый рацион питания, и что без лечения вероятны опасные кризы, то это была бы совсем другая история семьи. Сейчас же по таким заболеваниям диагноз ставится в основном вскоре после рождения, врач вовремя определяет диету, назначает терапию, и опасный ход событий оказывается остановленным.

Или спинальная мышечная атрофия. Раньше такой диагноз звучал как приговор, а сейчас мы находим таких пациентов в первые недели жизни и быстро начинаем лечение современнейшей генной терапией, и это меняет сценарий жизни с трагического на обычный.

Иммунодефициты. Организм таких младенцев практически беззащитен перед инфекциями. Более того, среди иммунодефицитов встречаются уникальные, единичные случаи, например, дефицит аденозиндезаминазы. Это тяжелейшая, опаснейшая форма болезни. Теперь, представьте, даже такие дети начали получать уникальное специфическое лечение, которое раньше было для них почти недостижимо. Такие дети не страдают – они могут жить.

Когда осознаешь эту разницу – какие драматические и трагические события могли бы ожидать семью и как этого удалось избежать, то понимаешь, что весь тот большой управленческий процесс, который подарил почти 2 тысячам семей шанс на благополучную жизнь – это и радость, и гордость.