В МГНЦ защищены две докторские и одна кандидатская диссертации

На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 16 марта 2026 года состоялись защиты двух докторских и одной кандидатской диссертаций.

Успешно защищена диссертация начальника информационно-аналитического отдела МГНЦ, заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 3 Оксаны Рыжковой на тему: «Стратегия молекулярной диагностики моногенных заболеваний в постгеномную эру», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности 1.5.7. «Генетика». Основываясь на комплексном анализе генетической гетерогенности, технических возможностей методов секвенирования и экономических аспектов, в работе впервые в России предложена комплексная стратегия молекулярной диагностики моногенных заболеваний в постгеномную эру. Исследователем разработана оригинальная концепция каскадного (стратифицированного) тестирования, а также создан объективный количественный инструмент на основе многокритериального анализа, позволяющий сравнивать эффективность диагностических путей и выявлять оптимальные решения для максимизации диагностического выхода при минимизации затрат. Работа выполнена в лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ с научным консультированием заведующего лабораторией ДНК-диагностики, члена-корреспондента РАН, профессора, д.м.н. Александра Полякова.

В тот же день успешно прошла защита диссертации доцента кафедры хирургических болезней детского возраста с медицинской генетикой Северо-Осетинской государственной медицинской академии Инны Тебиевой «Оптимизация оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и/или наследственными заболеваниями в Республике Северная Осетия-Алания», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности 1.5.7. «Генетика». В работе впервые представлены результаты масштабного анализа врожденных пороков развития и наследственной орфанной патологии в популяции Северной Осетии-Алании. Сформированный реестр пациентов (241 нозологическая форма) позволил оценить суммарную распространенность наследственной патологии и разработать систему оптимизации медико-генетической помощи в регионе. Результаты исследования внедрены в практику медико-генетической консультации ДРКБ и используются в учебном процессе Северо-Осетинской государственной медицинской академии. Работа выполнена на базе кафедры хирургических болезней детского возраста с медицинской генетикой ФГБОУ ВО СОГМА МЗ РФ с научным консультированием заместителя директора по научно-клинической работе, заведующей лабораторией, профессора, член-корреспондента РАН, Заслуженного деятеля науки РФ Рены Зинченко.

Также успешно защищена диссертация научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ Софьи Ионовой на тему «Клинико-молекулярно-генетическая характеристика различных форм альбинизма у российских пациентов», выполненная под руководством заведующего лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.б.н. Андрея Марахонова и представленная на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности 1.5.7. «Генетика». В работе представлены результаты клинико-генетического анализа крупнейшей российской когорты пациентов с альбинизмом, показаны особенности российской выборки, включая ранее не описанные варианты в генах альбинизма. Разработанная схема последовательной клинико-генетической диагностики позволяет повысить точность постановки диагноза и может быть использована для улучшения генетического консультирования и подготовки клинических рекомендаций. Работа выполнена в лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ.

Коллектив МГНЦ сердечно поздравляет всех соискателей с успешной защитой и желает успехов в дальнейших исследованиях!