Поздравляем с наступающим Новым годом!

Уважаемые коллеги! Дорогие друзья!

По традиции в декабре все подводят итоги уходящего года. 2025 год, без сомнения, можно назвать для Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова очень насыщенным. Мы продолжали активно работать по нескольким важным направлениям: научному, медицинскому и образовательному.

Научно-исследовательские разработки реализовывались в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации и грантов. За 2025 год в отечественных и международных научных журналах опубликовано более 300 работ ученых центра.
В Федеральную службу по интеллектуальной собственности Российской Федерации в 2025 году подано около 30 заявок на регистрацию результатов интеллектуальной деятельности. Уже зарегистрированы 21 охранный документ, из них – 16 патентов и 5 свидетельств о государственной регистрации.

Специалисты МГНЦ делились своим опытом на многочисленных конференциях, симпозиумах и конгрессах, в том числе, и тех, которые были организованы Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова. Одним из самых масштабных событий в сфере медицины стал форум «Содружество без границ», чьим главным научным организатором совместно с Ассоциацией медицинских генетиков на протяжении долгого времени является МГНЦ.
Активное участие совместно с Российским обществом медицинских генетиков центр принимал в проведении значимого мероприятия для профессионального сообщества за последние годы – XI Съезда Российского общества медицинских генетиков, который прошел в Санкт-Петербурге.

В числе важных научных событий – V Юбилейная Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века», Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее». Сотрудники МГНЦ выступили с докладами на Всероссийской мультимедийной конференции «Опыт применения клинических и методических рекомендаций в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера», VII Всероссийском орфанном форуме, Первой Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней», V Конгрессе молодых ученых, а также увлекательно рассказали о генетике во время юбилейного фестиваля «НАУКА 0+».

Также в 2025 году прошел цикл образовательных школ «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты и их коллеги смежных специальностей обсуждают вопросы диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективности лечения наследственных заболеваний.

В канун Дня медицинского работника на торжественной церемонии вручения премии «Призвание» номинацией «За создание нового метода диагностики» отмечена группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева и директора Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России, д.м.н., профессора Елены Байбариной. От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова лауреатами премии за создание и внедрение неонатального скрининга на 36 групп редких заболеваний также стали:

• главный врач, заместитель председателя профильной комиссии Минздрава России по медицинской генетике, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе, к.м.н. Сергей Воронин;
• заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО, д.м.н., доцент Екатерина Захарова;
• заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Щагина;
• заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.б.н. Андрей Марахонов.

Также специалисты центра не раз в уходящем году были отмечены государственными и ведомственными наградами.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова постоянно внедряются новые научно-диагностические программы. Данная работа направлена на то, чтобы повысить осведомленность врачей различных специальностей из всех регионов России об орфанных заболеваниях и обеспечить пациентам доступность генетического тестирования.

Врачи-генетики центра активно помогают людям с орфанными заболеваниями и работают порой на пределе возможностей – за год в МГНЦ проконсультировали более 12 тысяч семей.

Продолжает пополняться Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней. Напомним, коллекция появилась в МГНЦ в 2021 году благодаря гранту Минобрнауки России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы. В настоящее время в биобанке собраны образцы более чем 500 нозологий. По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology. Лаборатория эпигенетики МГНЦ передала в биобанк 1000 образцов биоматериала пациентов с признаками наследственных болезней нарушений геномного импринтинга. Среди них образцы 28 пациентов с синдромом Ангельмана, 123 – Прадера-Вилли, 70 – Беквита-Видемана, 56 – Рассела-Сильвера, 11 с псевдогипопаратиреозом, 10 – с синдромом Темпла, 10 с транзиторным неонатальным сахарным диабетом, два с синдромом Кагами-Огата и другими. В этом году впервые в биобанк включены образцы пациентов с церебросухожильным ксантоматозом, ситостеролемией и синдромом Смита-Лемли-Опица, а также образцы двух пациентов с сочетанием наследственных заболеваний. В 2025 году по сравнению с предыдущим выросло количество запросов – с 330 до 449.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова продолжает эффективно работать как референсный центр федеральной программы расширенного неонатального скрининга. Охват первичными исследованиями в 2025 году превысил 98%. В этом году в МГНЦ подтверждено 648 диагнозов наследственных болезней, из них 424 случая болезней обмена веществ, 117 случаев первичных иммунодефицитов, 109 случаев спинальной мышечной атрофии. Очень важно, что подавляющее число заболеваний выявлены на досимптоматической стадии, что значительно повышает результативность лечения.

Одно из магистральных направлений работы центра – образовательная деятельность. В 2025 году в Институте высшего и дополнительного профессионального образования по программам повышения квалификации подготовили 364 врача. По направлениям «Генетика» и «Лабораторная генетика» выпустили 27 ординаторов, по направлению подготовки «Биологические науки» – пять аспирантов.

В 2025 году продолжалась работа по международной деятельности. В частности, были подписаны договор о научном сотрудничестве между МГНЦ и Ближневосточной ассоциацией по борьбе с муковисцидозом, соглашение о сотрудничестве нашего центра и Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра эндокринологии имени Ё.Х. Туракулова, а также договор о научном сотрудничестве с Южно-Казахстанской медицинской академией.

Друзья, поздравляю вас с наступающим Новым годом и Рождеством! Желаю вам всего самого наилучшего и доброго, крепкого здоровья, творческих успехов в работе. Пусть 2026 год принесет в вашу жизнь тепло, благополучие, радость и удовлетворение от вашего труда!

Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН С.И. Куцев