Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Щагина выступила на десятой Научно-практической конференции с международным участием «Время первых»

Организатором конференции выступила Ассоциация детских неврологов в области миологии «НЕОМИО». Мероприятие включало выступления ведущих специалистов России, Франции, Азербайджана, Узбекистана, Чеченской Республики, а также дискуссии, интерактивные секции, научный квест.

Главное темой симпозиума «Время первых» – 5 лет генозаместительной терапии СМА в РФ» стали подходы к диагностике этого заболевания и опыт ведения пациентов с установленным диагнозом в различных регионах.

Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Щагина остановилась на видах скрининга спинальной мышечной атрофии 5q: селективном, неонатальном и скрининге носительства вариантов этого рецессивного заболевания.

Основы молекулярного выявления СМА 5q заложили специалисты лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Впоследствии МГНЦ организовал широкомасштабную программу селективного скрининга для пациентов с подозрением на это заболевание. В 2023 году в России стартовала федеральная программа расширенного неонатального скрининга, включающая СМА 5q. МГНЦ как референсный центр проводит исследования, позволяющие подтвердить или опровергнуть диагноз у пациентов, попавших в группу риска по результатам первых тестов. Скрининг носительства вариантов СМА 5q в России возможен только по личному пожеланию семьи, и, учитывая большое количество здоровых носителей, многие семьи попадают в группу риска.

«Всем родственникам пациентов со СМА 5q, планирующим деторождение, необходимо пройти тест на носительство вариантов в гене SMN1. Сегодня благодаря ранней постановке диагноза и назначении эффективной терапии встает вопрос планирования семьи для самих пациентов. В паре пациента со СМА и носителя риск рождения больного ребенка особенно высок, поэтому к планированию беременности необходимо подходить тщательно и обязательно проконсультироваться с врачом-генетиком», - подчеркнула Ольга Щагина.

Эксперты симпозиума сошлись во мнении, что наибольших успехов в лечении достигают те пациенты, которые регулярно проходят реабилитационные и абилитационные программы.

Подробнее: https://neomyo.ru/x_conference?ysclid=mio9o5l52q456650209