Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина рассказала о современных возможностях диагностики орфанных болезней

Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Щагина приняла участие в первом выпуске второго сезона подкаста благотворительного фонда «Важные люди», который называется «Генетика будущего: диагностика, скрининг, носительство». Ведущая подкаста – Анастасия Байкина.

Эксперт МГНЦ рассказала, как медицинская генетика помогает в диагностике и лечении детей с орфанными заболеваниями.

В частности, разговор шел о том:

• что такое расширенный неонатальный скрининг и как работает это обследование;
• почему скрининг новорожденных остается ключевым, даже, если делать тесты заранее;
• для кого необходим селективный скрининг;
• как изменилась жизнь детей со СМА после появления терапии;
• какую роль играет обследование на носительство редких болезней при планировании семьи.

Ольга Щагина отметила ведущую роль врача-генетика в диагностике орфанного заболевания: «Несмотря на современные технологические возможности краеугольным камнем диагностики наследственных болезней остается клиническая гипотеза, которую врач-генетик выстраивает на основании объективного осмотра, консультаций различных специалистов, дополнительных методов исследований: рентгена, МРТ, УЗИ».