Первая школа для пациентов с первичной цилиарной дискинезией

Мероприятие прошло в онлайн формате и собрало более 130 участников, среди которых – врачи из России и Казахстана, а также пациенты и их родители.

Организаторами выступили Научно-клинический отдел муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, НИКИ детства Московской области при поддержке фондов «Острова» и «Помоги. org».

На сегодняшний день Научно-клинический отдел муковисцидоза является ведущим учреждением, занимающимся изучением первичной цилиарной дискинезии, внедрением полного цикла диагностики, включая молекулярное исследование, разработку подходов к терапии заболевания. Благодаря работе отдела, первичная цилиарная дискинезия включена в перечень орфанных заболеваний, в соответствии с европейскими требованиями ведется Регистр российских пациентов, разработаны и направлены на согласование в Минздрав России клинические рекомендации. В ближайшем будущем экспертам предстоит определить клинико-статистические группы и создать стандарты оказания помощи. Кроме того, специалисты работают над тем, чтобы пациенты с момента подтверждения диагноза могли получать инвалидность.

Заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева подчеркнула, что первичная диагностика заболевания и подбор терапии осуществляется в условиях специализированного пульмонологического стационара или отделения, пациенты с тяжелым течением могут быть госпитализированы также в дневной стационар. Также если состояние пациента позволяет, подбор терапии может проводиться амбулаторно.

«Вне периодов обострений пациенты должны наблюдаться в амбулаторно-поликлинических условиях, поскольку каждая необоснованная госпитализация может стать причиной инфицирования пациента. В то же время нельзя забывать о плановых госпитализациях для проведения антибактериальной терапии при синегнойной инфекции. Частота визитов устанавливается индивидуально в зависимости от тяжести болезни, однако в среднем контрольные осмотры должны проходить раз в три месяца, при легком течении заболевания – допустимо один раз в полгода», – пояснила Елена Кондратьева. Эксперт дала пациентам практические рекомендации по профилактике перекрестной инфекции и приему лекарственных препаратов.

Первичная цилиарная дискинезия – полиорганное заболевание, затрагивающее не только дыхательную, но и репродуктивную систему. Болезнь также может приводить к снижению слуха. Старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Татьяна Киян отметила, что пациентам нужны консультации узких специалистов – сурдологов, отоларингологов, офтальмологов.

«Пациентам необходима консультация офтальмологов на предмет пигментного ретинита, поскольку в структуре сетчатки также есть реснички, цилии, и патогенные генетические варианты могут затрагивать гены, кодирующие их белки. Кроме того, структура реснитчатого эпителия сходна со структурой жгутиков сперматозоидов, поэтому заболевание затрагивает репродуктивную систему. Мальчикам рекомендовано с пятнадцатилетнего возраста проведение спермограммы и электронной микроскопии сперматозоидов», – рассказала Татьяна Киян.

Часто симптомы первичной цилиарной дискинезии проявляются в раннем возрасте: у новорожденных может развиваться респираторный дистресс-синдром, по мере роста ребенка отмечается частый продуктивный кашель, заложенность носа, хронические бронхиты и синуситы, назальный полипоз и другие проявления. Средний возраст постановки диагноза – 16 лет и 8 месяцев. Однако заболевание могут диагностировать и у взрослых.

Заведующая отделением пульмонологии Клинического центра Сеченовского университета, врач-пульмонолог, к.м.н. Замира Мержоева рассказала о случае диагностики первичной цилиарной дискинезии у женщины в возрасте 54 лет. Пациентка предъявляла жалобы на отдышку даже при незначительной нагрузке, кашель с мокротой. В детстве неоднократно переносила пневмонии, вредных привычек не имела, ее работа не была связана с вредными факторами. После 40 лет у пациентки стал снижаться слух и потребовалась установка слухового аппарата, кроме того, врачи отметили развитие бронхоэктазов. Диагноз «муковисцидоз» был исключен. В дальнейшем состояние пациентки ухудшалось, она регулярно проходила стационарное лечение. Специалисты Клинического центра Сеченовского университета заподозрили первичную цилиарную дискинезию. Впоследствии диагноз был подтвержден молекулярно-генетическим исследованием, что позволило назначить адекватную терапию.

Специалисты школы подчеркнули: консультация кинезиотерапевта обязательна при каждом посещении медицинского учреждения. Именно кинезиотерапия имеет самую высокую степень доказательности эффективности. Физические упражнения облегчают очищение дыхательной системы от мокроты, развивают мускулатуру, в том числе, дыхательную, укрепляют грудную клетку, исправляют осанку. Специалист по кинезиотерапии Елена Васина подчеркнула, что родителям необходимо с самого раннего детства стимулировать интерес детей к динамическим видам спорта, особенно на свежем воздухе. При этом важно следить, чтобы нагрузка была средней интенсивности. Благотворное действие оказывают прыжки на батуте, однако они рекомендуются детям только с трехлетнего возраста.

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев подчеркнул важность объединения усилий врачей и пациентов для достижения общей цели – повышения качества медицинской помощи.

«Врачи – наши союзники, вместе с ними мы ведем диалог с властью, чтобы система оказания медицинской помощи менялась к лучшему. Пессимизм, неверие, что ситуацию можно изменить – это наш самый страшный враг, страшнее самого заболевания. Я призываю задуматься об этом и объединить усилия», – заявил Юрий Жулев.

Планируется, что мероприятие станет регулярным.