Ответственно собираем и ответственно храним

Заведующий Центра коллективного пользования «Биобанк» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Вячеслав Табаков

Благодаря биобанку исследователи научного центра могут проводить анализ на всех этапах экспрессии генетического материала, в том числе патологического

В нашем биобанке хранятся образцы биоматериала разных видов, полученные от пациентов с генетическими заболеваниями. Основная задача биобанка – обеспечить все исследовательские лаборатории центра качественными материалами. Хотя мы обеспечиваем сервисное обеспечение биоматериалом профильных лабораторий МГНЦ, но через научные коллаборации этих лабораторий наши образцы доступны для других организаций.

ЧТО НАХОДИТСЯ В ОТДЕЛАХ БАНКА

Всего у нас создано четыре отдела систематизированного хранения. В генетическом банке крови (ГБК) хранятся образцы крови и ее компонентов, необходимые для подтверждения генетической патологии на уровне ДНК и специфических маркеров заболевания.

Генетический банк маркеров мочи (ГБММ) активно помогает лаборатории наследственных болезней обмена. В моче обнаруживаются биохимические маркеры, по которым можно определить наличие и тяжесть целого спектра генетических заболеваний с нарушениями метаболизма ключевых субстратов обменных процессов.

Банк нуклеиновых кислот (БНК) содержит образцы нуклеиновых кислот (ДНК, РНК), изолированных из биоматериалов разных видов от пациентов нашего центра. Нуклеиновые кислоты несут первичную информацию о мутациях, детерминирующих различные наследственные заболевания. Они абсолютно необходимы в процессе молекулярной диагностики и исследования.

Клеточный банк генетических заболеваний (КБГЗ) хранит клеточные линии, которые мы получаем из тканей пациентов, производные клеток, индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК) и многоклеточные органоиды.

КОЛЛЕКЦИИ КЛЕТОЧНЫХ КУЛЬТУР

Основа коллекции клеток КБГЗ — формирующие клетки соединительной ткани фибробласты. Такой материал относительно легко получаем из биопсийного материала кожи пациентов, пластичен для разнообразных экспериментальных воздействий и подходит для проведения функциональных генетических и биохимических анализов в культуре клеток. Кроме фибробластов из кожи мы получаем клеточные линии кератиноцитов и меланоцитов.

Кератиноциты — это основные барьерообразующие клетки эпидермиса кожи. Они составляют около 85% ее поверхностного слоя. Если фибробласты — клетки мезодермального происхождения, то кератиноциты, как и меланоциты, в эмбриогенезе формируются из первичной зародышевой эктодермы.

Меланоциты — это специальные клетки кожи, которые вырабатывают меланин и защищают нас от ультрафиолетового излучения. Генетические дефекты в этих клетках обусловливают пигментные и злокачественные заболевания — например, такие, как альбинизм и меланома. Более того, меланоциты формируются из первичной нервной трубки и сохраняют особенности экспрессии генов, характерные для клеток нейронального происхождения. Таким образом, меланоциты — интересная модель для изучения наследственной патологии нервной системы.

Миобласты — их мы получаем из биопсийного материала мышечной ткани скелетной мускулатуры. В нашем научном центре работает сильная группа клиницистов, которые занимаются диагностикой и исследованием наследственных нервно- мышечных заболеваний. Соответственно, такие исследования требуют этих материалов.

НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ

В биобанке разработана технология получения популяций пролиферирующих клеток мочевого осадка, которые востребованы для неинвазивного получения клеточного материала, исследования наследственной патологии паренхимы почек, системы транспорта и реабсорбции субстратов из первичной мочи.

СОБРАВ, СОХРАНИТЬ

Помимо получения материала мы также занимаемся его ответственным хранением. Каждый вид материала имеет свои условия хранения, чтобы обеспечить оптимальное его сохранение, без разрушения структур, которые могут потребоваться исследователю. У нас в МГНЦ генетические патологии исследуются на разных этапах экспрессии мутации — от гена и до конечного продукта.

К каждому пациенту, который сдал свои материалы, привязана карта. Каждый образец имеет уникальный идентификатор в базе данных биобанка, интегрированной в общую медицинскую информационную систему центра (МИС), он описан, штрихкодирован или маркирован вручную. Все это автоматически систематизируется, и по запросу лаборатории мы сразу находим необходимый образец, извлекаем его и предоставляем его в том виде, в каком он необходим.