От редких случаев - к общим решениям: комплексный подход к орфанной сфере
Пресс-конференция Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) на тему: «От редких случаев - к общим решениям: комплексный подход к орфанной сфере» прошла 25 марта на площадке Известий.
Эксперты обсудили вопросы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, дальнейшее развитие системы оказания медицинской помощи орфанным пациентам и итоги 2024 года.
В мероприятии приняли участие:
- Александр Румянцев, депутат Государственной Думы, президент ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева», д.м.н., профессор, академик РАН;
- Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ);
- Юрий Жулёв, президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов;
- Ирина Мясникова, член экспертного Совета по редким заболеваниям комитета Государственной Думы по охране здоровья, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), член попечительского совета фонда «Круг добра»;
- Виталий Кадышев, д.м.н., доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик;
- Нато Вашакмадзе, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НКЦ №2 ФГБНУ РНЦХ имени академика Б.В. Петровского (ЦКБ РАН), врач-детский кардиолог.
Модератором мероприятия выступила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.
«В конце февраля и до середины марта проходил ряд мероприятий, в том числе, Всероссийский орфанный форум, которые были посвящены редким заболеваниям, часть из них были приурочены к 28 февраля – Дню редких болезней. Сегодня мы хотели бы поделиться определенными «планами на жизнь» в орфанной сфере, а также обсудить ряд проблем, стоящих перед орфанной отраслью», - с такими словами открыла пресс-конференцию Екатерина Захарова.
В этом году Всероссийское общество орфанных заболеваний сфокусировалось на проблемах взрослых пациентов с редкими заболеваниями и провело опрос о доступности медицинской помощи взрослым пациентам.
«Опрос был проведен в виде анкеты в феврале 2025 года и касался доступности медицинской помощи в 2024-м и начале 2025 года. Более 700 пациентов откликнулись и участвовали в данном опросе. Нужно сказать, что мы увидели значительные проблемы у этой группы пациентов, которые необходимо, конечно, срочно решать. Редкие заболевания – это, как правило, большая часть генетических заболеваний, они захватывают проблемами весь организм пациента, им требуется часто комплексное лечение. Отвечая на вопрос о том, доступно ли комплексное наблюдение, например, пациентам с редкими заболеваниями в субъекте Российской Федерации, 72% респондентов ответили, что, к сожалению, такой доступности нет», - рассказала Ирина Мясникова.
«Отсутствие специалистов по заболеванию в регионе отметили 72% взрослых пациентов с редкими заболеваниями. Сложности с прохождением специализированной диагностики, например, инъекций, капельниц, ИВЛ и другое - больше 24%. Проблемы также отмечались во взаимодействии с органами власти и медицинскими организациями. В лечении, в маршрутизации 43% респондентов отметили такую проблему. Сложности с прохождением реабилитации отметили 42% опрашиваемых. Сложности с получением лечебного питания - 29%, сложности с получением технических средств реабилитации - 28% и сложности с прохождением лечения, получением лечения в стационаре - 38,8%. Это очень большие цифры, говорящие о том, что доступность комплексной медицинской помощи взрослым пациентам с редкими заболеваниям – это огромная проблема», - поделилась Ирина Мясникова.
Эксперт отметила, что основные участники опроса – это более 50% пациентов с муковисцидозом, около 40% – со спинальной мышечной атрофией, с фенилкетонурией и рядом других небольших групп пациентов с редкими заболеваниями. Недоступность льготных лекарств отмечали 77% взрослых пациентов с редкими заболеваниями.
«Это огромная цифра, которая говорит о том, что просто необходимо срочно решать такую проблему, и всё внимание должно быть направлено к этой группе пациентов, которые либо выходят из под опеки фонда «Круг добра», либо они более старшего возраста, но также нуждаются в этой терапии», - уверена Ирина Мясникова.
По словам Юрия Жулева, говоря о проблемах, не нужно забывать тот большой путь, который пройден за последние годы в части изменения оказания медицинской помощи, диагностике – это расширение неонатального скрининга, расширение программ льготного лекарственного обеспечения, создание и работа фонда «Круг добра».
«В рамках прошедшего Орфанного форума мы реализовывали комплексный взгляд на жизнь пациентов, обсуждали комплексный подход маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями. На сегодняшний день есть предложения по разработке порядка оказания медицинской помощи взрослым пациентам с редкими наследственными заболеваниями. Такой порядок есть у детей, у взрослых он отсутствует. Если мы говорим о пациентоориентированной модели здравоохранения, то, к сожалению, в регионах далеко не всегда реализуется действующая нормативно-правовая база и выстроено взаимодействие между разными специалистами, т.к. орфанная тема – это междисциплинарная тема», - рассказал Юрий Жулев.
Эксперт также остановился на вопросе льготного лекарственного обеспечения орфанных пациентов.
«Сегодня мы видим огромный массив различных лекарственных систем льготного лекарственного обеспечения, куда погружены пациенты с редкими заболеваниями - это региональная льгота, программа ОНЛС льготного лекарственного обеспечения федеральных льготников, фонд «Круг добра», ВЗН и др. Но, к сожалению, проблемы остаются, так как все это напоминает отдельные «лоскутки, не сшитые в одеяло»», - отметил эксперт.
«Мы не можем допустить ситуацию, когда выпускники фонда «Круг добра» приходят в регион и терапия прекращается. Это значит, что будут перечеркнуты усилия врачей, финансирование федерального бюджета, все результаты такой комплексной работы в одночасье будут дезавуированы. Это очень опасная ситуация», - подчеркнул спикер.
По словам Юрия Жулева, были предложены разные модели и пути решений льготного лекарственного обеспечения. Сделан акцент на расширении постановления Правительства РФ № 403, его софинансировании. Однако, пока единой стратегии льготного лекарственного обеспечения, которая объединила бы усилия регионального и федерального сегментов, мы пока не видим. Отсюда такая дефрагментация этой темы.
Юрий Жулев также затронул тему лечебного питания.
«Лечебное питание не менее важно, чем лекарство для медицинской помощи. У нас есть серьезная когорта заболеваний, при которых жизнь пациентов целиком зависит от лечебного питания. Эта система нуждается в очень пристальном внимании и принятии решений, т.к. она однобока, туда погружены только дети», - отметил Юрий Жулев.
Эксперты также обсудили вопросы комплексного подхода в орфанной сфере в офтальмологии. По словам заведующего отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врача-генетика, д.м.н. Виталия Кадышева, сегодня имеются проблемы ранней верификации заболевания органа зрения, диагностики, маршрутизации пациентов, а также определенной «мимикрии» тех нозологических форм, которые неправильно интерпретируются специалистами на местах, а также проблемы отсутствия орфанной генетической настороженности у узких специалистов, в том числе, врачей-офтальмологов. К таким патологиям относятся заболевания сетчатки, роговицы, зрительного нерва.
«Сегодня достаточно большая группа пациентов находится «в тени», так как специалисты не всегда имеют точное понимание протокола диагностики. Имеется проблема недостаточной осведомленности профессионального сообщества в офтальмологии в области генетически обусловленной патологии органа зрения, а также сложности в доступности терапии для всех категорий пациентов – как детей, так взрослых», - рассказал Виталий Кадышев.
На сегодняшний день остро встает вопрос по взрослым пациентам с офтальмопатологиями, которые требуют незамедлительного лечения. К таким заболеваниям относятся нейротрофический кератит, патология заднего сегмента глаза и другие. Дорогостоящая терапия орфанного заболевания у взрослых пациентов – сегодня не редкость. Однако, по словам Виталия Кадышева, сегодня известны редкие случаи по оказанию единичной помощи и терапии пациентам благодаря региональным органам управления здравоохранением.
«Это быстротекущие заболевания, которые могут приводить к необратимым последствиям. И на момент желания региональных Минздравов оперативно оплатить терапию, к сожалению, могут случаться ситуации, когда заболевание уже приводит к необратимым последствиям для пациента», - рассказал Виталий Кадышев.
Возможным путем решения проблемы, по мнению эксперта, в первую очередь, является разработка определенных алгоритмов диагностики – клинических рекомендаций, которые будут учитываться специалистами. Во-вторых, маршрутизация пациентов при наличии определенных «красных флагов», а также стандартизация по методам диагностики и лечения.
«Лечение глазной патологии сегодня в большинстве своем идет с применением незарегистрированных методов, с учетом имеющегося опыта и клинических исследований. Однако это еще один из импульсов возможных разработок препаратов длительных схем терапии, которые могут быть внедрены и зарегистрированы на территории Российской Федерации», - отметил Виталий Кадышев.
Говоря про диагностику и маршрутизацию пациентов, стоит отметить, что должна развиваться и более активно внедряться в практическую деятельность врачей-специалистов и пациентов телемедицина.
«Если мы говорим о глазных патологиях, сегодня пациент может самостоятельно заявить о телемедицинском приеме, реже встречается ситуация, когда врач инициирует телемедицинскую консультацию по орфанной патологии. Однако сегодня телемедицина – это внебюджетные средства. Этот вопрос нужно прорабатывать в рамках определенных нормативов, чтобы данный вид медицинской помощи был доступен широкому кругу пациентов», - подытожил Виталий Кадышев.
Руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НКЦ №2 ФГБНУ РНЦХ имени академика Б.В. Петровского, д.м.н. Нато Вашакмадзе остановилась на опыте Российской Федерации по выявлению наследственных заболеваний. Эксперт презентовала «Справочник по выявлению пациентов с редкими заболеваниями в ходе проведения профилактических осмотров» - уникальный инструмент для выявления пациентов в раннем возрасте.
«Справочник предназначен для врачей первичного звена. Профилактические осмотры существуют, прежде всего, для того, чтобы мы смогли заподозрить наследственные заболевания. В справочнике широко раскрываются вопросы пропедевтики, лечения пациентов с наследственными заболеваниями. Для каждого специалиста в декретированный срок расписано на что необходимо обратить внимание. Дополнительно введен скрининг на выявление групп риска возникновения или нарушения психического состояния, дополнительно будет введена отоакустическая эмиссия у детей в 12 месяцев. Скрининговая программа на холестерин будет проводиться в 6 и 10 лет», - поделилась Нато Вашакмадзе.
В рамках пресс-конференции эксперты обсудили вопросы генетического тестирования здоровых людей для выявления носительства генетических вариантов, которые могут привести к моногенному заболеванию.
«Тот скрининг, который действует у нас сейчас, чтобы для всех заболеваний проводилось молекулярно-генетическое тестирование, если речь идет о наследственной патологии, и родители этих детей, которые выявлены при скрининге, должны в рамках господдержки, а не за свой счет проходить генетическое тестирование по выявлению носительства заболевания. В дальнейшем это позволит проводить пренатальную диагностику в тех семьях, которые на нее согласны. Второй этап, который может рассматриваться и синхронизироваться с профилактическими осмотрами населения, когда дети становятся взрослыми - это тестирование на носительство совершеннолетних, когда человек может сам осознанно принимать решение о том, хочет он знать информацию о носительстве определенных наследственных заболеваний или нет», - уверена Екатерина Захарова.
По мнению Виталия Кадышева, необходимо расширять и медико-генетическое консультирование.
«У нас есть молекулярно-генетическая диагностика, инструментальная диагностика, искуственный интеллект, клинические рекомендации в стадии внедрения, но, к сожалению, отсутствует достаточный объем медико-генетического консультирования врачами-генетиками по результатам обследования пациента (повторная консультация из-за дефицита специалистов и недостаточной осведомленности смежных специалистов). Это приводит к проблеме, когда пациент остается с результатами обследований «один на один». Семьи первично идут не на генетическую диагностику, а на консультирование специалистами, где определяется возможность помощи этой семье. Эту составляющую, безусловно, нужно учитывать», - отметил эксперт.
Подробнее: https://pc.iz.ru/events/528