«Орфанный десант» прошел в Ярославле
Состоялась очередная научно-практическая школа «Орфанный десант». Организаторы школы: Ассоциация медицинских генетиков при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Модератором научно-практической школы выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, Экспертного Совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Сергей Воронин.
В мероприятии приняли участие:
- заместитель министра Министерства здравоохранения Ярославской области Наталья Морозова
- главный внештатный специалист по медицинской генетике Ярославской области Владислав Веледницкий
- начальник отдела организации медицинской помощи женщинам и детям Министерства здравоохранения Ярославской области Любовь Лебедева
- начальник проектного отдела Фонда «Круг Добра» Наталья Кулакова
Доклады представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, Центра цифровой трансформации здравоохранения и Института неонатологии и педиатрии НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова, Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева, НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, Фонд «Круг Добра».
Участникам научно-практической школы «Орфанный десант» стали представители более 40 медицинских организаций Ярославской области, среди них – координаторы федеральной программы расширенного неонатального скрининга.
Эксперты обсудили итоги и перспективы скрининговых программ в Ярославской области, взаимодействие региональных служб и Фонда «Круг добра» при оказании поддержки детям с орфанными заболеваниями, организацию медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами, клинический пример современного подхода к диагностике и лечению Синдрома Алажилля, а также отдельные биомаркеры, которые могут указывать на наследственное заболевание с поражением печени.
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова представили результат аудита работы служб, участвующих в неонатальном и расширенном неонатальном скринингах на 36 наследственных заболеваний и их групп, а также в селективном скрининге на наследственные заболевания. Итогом аудита стало решение о реорганизации системы контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи пациентам с наследственными болезнями в медицинских организациях Ярославской области. Работа будет проходить под контролем регионального Министерства здравоохранения при организационно-методической поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Повторный аудит планируется провести через 6 месяцев.
По итогам расширенного неонатального скрининга 2023 года в Ярославской области из 9 200 новорожденных выявлено 2 с наследственным заболеванием обмена веществ, 1 со спинальной мышечной атрофией, 1 с первичным иммунодефицитом. С начала 2024 года в Ярославской области выявлен 1 новорожденный со спинальной мышечной атрофией.