Опыт применения клинических и методических рекомендаций в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера

Всероссийская мультимедийная конференция «Опыт применения клинических и методических рекомендаций в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера» состоялась 11 марта 2025 года.

Участие в мероприятии приняли ведущие специалисты в области неврологии и медицинской генетики, представители некоммерческих и общественных организаций.

Миодистрофия Дюшенна – это редкое генетическое нервно-мышечное заболевание. Болезнь вызывают разнообразные мутации в гене DMD. Это орфанное заболевание характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц и, как следствие, сердечно-сосудистыми, дыхательными и ортопедическими нарушениями. Но самый ранний признак – повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) в крови. У пациентов с МДД этот показатель повышен в десятки и даже сотни раз.

Настороженность на уровне первичного звена

Модератором пленарного заседания выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, президент Ассоциации медицинских генетиков России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. На заседании речь шла, в том числе, о перспективах и необходимости включения в программу расширенного неонатального скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера.

На сегодняшний день лечение миодистрофии Дюшенна/Беккера есть, в России используют для терапии три препарата. По мнению Сергея Куцева, в нашей стране делают многое, чтобы пациенты с этим заболеванием получали лечение. Сейчас терапию получают 1900 человек.

Но есть и проблемы, отметил директор МГНЦ: «В настоящее время диагностика миодистрофии Дюшенна происходит довольно поздно. Это связано с тем, что клинические проявления болезни не очень хорошо известны врачебному сообществу на уровне первичного звена, и это мешает педиатрам или терапевтам заподозрить у пациентов это заболевание».

При этом, в МГНЦ существуют программы бесплатной молекулярно-генетической диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера, и врачи могут отправить образцы анализов на исследование и получить результаты, добавил Сергей Куцев.

Основные усилия надо приложить на уровне первичного звена, чтобы специалисты не пропускали клинические изменения, когда люди приходят на прием с какими-то жалобами, согласен и главный врач Морозовской детской городской клинической больницы, главный внештатный специалист неонатолог Департамента здравоохранения Москвы, член экспертного совета фонда «Круг добра» Валерий Горев.

По его мнению, благодаря деятельности Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, работа по диагностике МДД и последующему назначению патогенетической терапии четко налажена. Поэтому особое внимание важно обращать именно на настороженность к редким болезням и, в частности, к миодистрофии Дюшенна, врачей в поликлиниках и амбулаториях.

Перспективы включения миодистрофии Дюшенна в программу неонатального скрининга

О возможностях внедрения неонатального скрининга на миодистрофию Дюшенна рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

«МДД соответствует основным критериям для включения заболевания в программу массового скрининга. Об этом свидетельствуют два важных момента. Первый – у заболевания существует маркер в виде КФК, второй – есть необходимые для диагностики тест-системы, препараты для лечения, которые более эффективны на ранней стадии болезни», – пояснила эксперт МГНЦ.

В ряде стран уже проведены пилотные скрининги, их опыт позволит заранее оценить потенциальные трудности, создать систему полноценной реабилитации и социальной психологической поддержки для семей, столкнувшихся с этим заболеванием, подчеркнула Екатерина Захарова. По ее мнению, сейчас уже можно применять скрининг и для других возрастных групп. Например, во время плановых осмотров брать анализ у детей на КФК.

Актуальные аспекты лечения МДД

В нашей стране медицинскую помощь оказывают на основе клинических рекомендаций, отметила врач-генетик консультативного отделения, заведующая отделом организации медицинской помощи МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова.

«Сейчас действуют клинические рекомендации, которые были приняты Минздравом России в июле 2023 года. Пересмотр клинических рекомендаций осуществляется не реже одного раза в три года. И хотя этот срок еще не прошел, уже идет работа по пересмотру документа, так как появился новый зарегистрированный на территории Российской Федерации препарат. Он назначается пациентам для проведения патогенетической терапии с подтвержденной мутацией гена DMD, которая поддается коррекции путем пропуска экзона 53», – рассказала врач-генетик.

Участники пленарного заседания также обсудили актуальные аспекты, которые необходимы для эффективного лечения миодистрофии Дюшенна/Беккера.

Чтобы помочь пациентам, страдающим этим редким заболеванием, необходимы:

• ранняя диагностика,
• раннее назначение патогенетической терапии и, в том числе, приверженность глюкокортикоидной терапии,
• обязательное соблюдение стандартов ведения пациентов,
• наблюдение мультидисциплинарной командой специалистов,
• проведение реабилитации и обеспечение техническими средствами,
• преемственность лечения.

Также во время конференции прошло совещание по оказанию медицинской помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна, на котором шла речь об опыте федеральных и региональных центров.

В рамках совещания о роли регистров и реестров пациентов для разработки диагностики, терапии и ведения пациентов с наследственными заболеваниями, рассказала ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1 МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина. Доклад «КФК как лабораторный признак миодистрофии Дюшенна» представила ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ, д.м.н. Инна Шаркова.