Опубликована статья, посвященная результатам комплексного исследования одной из генетических причин мужского бесплодия
Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова опубликовали в журнале Frontiers in Genetics статью, в которой представили результаты комплексного исследования одной из генетических причин мужского бесплодия – глобулозооспермии.
Глобулозооспермия – синдромальная форма тератозооспермии, характеризующаяся аномалиями формирования (агенезией) акросомы.
В работе изучены ультраструктурные и молекулярные дефекты, а также генетические причины мужского бесплодия при различных типах (полной и неполной) глобулозооспермии.
При электронно-микроскопическом исследовании у пациентов с атипичной формой глобулозооспермии выявлено отслоение внутренней мембраны акросомы от ядра головки сперматозоида. Атипичная структура ядерной мебраны с аномальным распределением ядерных пор и локализацией ламина B1 обнаружена у пациентов с различными формами глобулозооспермии.
Полноэкзомное секвенирование ДНК позволило определить варианты нуклеотидной последовательности в генах DPY19L2 и SPATA16, связанных с полной формой глобулозооспермии. Полученные данные свидетельствуют о генетической и фенотипической схожести полной и неполной форм глобулозооспермии.
Bragina E, Kurchashova S, Suhomlinova M, Gasanova T, Ermolaeva S, Sorokina T, Kirs E, Arifulin E, Solovova O, Ryzhkova O, Khayat S, Andreeva M and Chernykh V (2024) Atypical structure of the nuclear membrane, distribution of nuclear pores and lamin B1 in spermatozoa of patients with complete and partial globozoospermia. Front. Genet. 15:1427838.