Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта

Синдром Ретта – это редкое психоневрологическое наследственное заболевание, встречающееся с частотой один случай на 12 тысяч новорожденных. Причиной болезни являются мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Поломки в генах ведут к нарушению функций белка MECP2, что приводит к тяжелой дисфункции нервных клеток и нарушению нервно-психического развития.

Синдром Ретта встречается чаще всего у девочек, за небольшим исключением. Родители обычно не являются носителями заболевания, мутации в гене MECP2 возникают de novo.

Течение синдрома принято разделять на четыре стадии. При рождении у ребенка все показатели могут быть в норме, за исключением сниженного мышечного тонуса. Первой стадией заболевания называют период с рождения до 6-18 месяцев.

Затем, от года до четырех лет, наступает вторая стадия заболевания: сначала происходит задержка психомоторного развития, а потом наступает регресс ранее приобретенных навыков. Ребенок перестает говорить, появляются аутичные черты, ухудшается мелкая и крупная моторика, нарушается функция рук, появляются дыхательные нарушения, бруксизм, начинаются эпилептические приступы.

После регресса, к 4-5 годам, наступает третья стадия – псевдо-стабильная. В это время состояние ребенка стабилизируется, даже наблюдаются некоторые незначительные улучшения.

Четвертая стадия болезни, после 10 лет, – терминальная, характеризуется сильным ухудшением двигательных функций, скелетными деформациями, глубокой умственной отсталостью.

Основные проявления синдрома – нарушение функции целенаправленного движения рук и появление стереотипных движений. К примеру, это могут быть потирающие или моющие движения, постукивание, хлопанье в ладоши. Также у таких пациентов почти всегда полностью отсутствует речь, а другие способы коммуникации сильно затруднены.

Среди других характерных признаков заболевания – бруксизм, гиперсаливация, апноэ, атаксия, патологические изменения на электроэнцефалографии, эпилептические и вегетативные приступы, проблемы с желудочно-кишечным трактом, сколиоз, гипотонус в сочетании с гипертонусом конечностей.

Синдром Ретта диагностируется по клинической картине, однако, для его подтверждения требуется проведение молекулярно-генетической диагностики.

В настоящее время в мире зарегистрировано одно лекарство для синдрома Ретта – трофинетид, которое незначительно улучшает симптомы у некоторых пациентов. Патогенетической терапии на данный момент не зарегистрировано. Проводятся клинические испытания генетических препаратов для лечения этой болезни.