Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта

Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим расстройством центральной нервной системы, при котором развитие ребенка сопровождается потерей ранее приобретенных им навыков. Болезнь поражает одну из 10 тысяч девочек и начинает проявляться в возрасте 6-18 месяцев.

Отличительными признаками синдрома являются:

• Потеря ранее приобретенных навыков после периода нормального развития (в среднем в 6-18 месяцев);
• Стереотипные движения (часто – практически постоянные моющие движения руками);
• Формирующаяся малая окружность головы (микроцефалия);
• Судороги.

Впервые заболевание описал австрийский педиатр Андреас Ретт в 1966 году. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы — в очереди на прием девочки сидели на коленях у матерей, и раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками, взгляд был направлен в одну точку. Врача поразила их синхронность в движениях и поведении.

Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.

Сейчас синдром Ретта относят к категории редких генетических заболеваний. Его причина – патогенный вариант гена МЕСР2, который отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга. Если в гене МЕСР2 есть патогенный вариант, то белок инактивируется не полностью, и это провоцирует развитие болезни. Ген MECP2 располагается на хромосоме Х, заболеванием страдают преимущественно девочки.

Помимо вышеописанных симптомов для синдрома Ретта характерны и другие нарушения. Мышцы находятся в гипертонусе или же, наоборот, теряют его. В этом случае у ребенка развивается неправильное положение тела, появляются частичные параличи и нарушение координации. Например, скрещивание ног при ходьбе. Также наблюдается повышенное слюнотечение, частые приступы тошноты.

Другое тяжелое расстройство связано с работой дыхательной системы, развивающееся вплоть до приступов апноэ. Это явление настолько часто среди детей с синдромом, что нередко становится причиной их гибели.

Типичным для синдрома Ретта считается проявление аутизма. Именно из-за этого заболевание изначально считали одной из форм этого расстройства, а в настоящее время относят к болезням аутистического спектра.

Как пояснила заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Инга Анисимова, заболевание диагностируют по клинической картине и выявлению патогенного варианта в гене MECP2 в крови или другом биологическом материале.

«Лечение в настоящее время симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни и снижение выраженности симптомов. Однако активно ведущаяся разработка препаратов для пациентов с синдромом Ретта дает шанс в обозримом будущем получить патогенетическую терапию, позволяющую таким пациентам жить полноценной жизнью», – отметила Инга Анисимова.

Как правило, заболевание возникает в семье спорадически и вероятность повторения синдрома Ретта в одной и той же семье крайне низка. Однако при планировании беременности рекомендовано обратиться за консультацией генетика для получения полной информации, подчеркнула эксперт.

История ребенка с синдромом Ретта – в нашем подкасте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sindrom-retta-roditel-skii-opyt-prozhivaniia-orfannogo-diagnoza/?ysclid=m2d2xyqk21919816955