Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ»: «Наследственные нервно-мышечные заболевания: от СМА до МДД»
Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги смежных специальностей обсуждают вопросы диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективности лечения наследственных заболеваний.
В работе школы приняло участие 450 специалистов, среди них - клинические и лабораторные генетики, неонатологи, педиатры, неврологи и др.
Организаторы мероприятия:
- Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
- Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков»
Модератором и главным экспертом школы выступил заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», д.м.н., профессор Сергей Никитин.
Темой для обсуждения стали наследственные нервно-мышечные заболевания: от спинальной мышечной атрофии до мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера.
Открыла работу школы заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская. Эксперт отметила ряд сложностей, стоящих перед клиническими специалистами при постановке диагноза, роль новейших технологий диагностики, которые служат врачам-генетикам, но не решают всех вопросов пациентов.
«Сегодня необходимо сопоставлять результаты исследований с клинической картиной заболевания. Эту сложную задачу приходится решать, привлекая множество дополнительных методов. Перед врачами-генетиками встает труднейшая задача сопоставления генотипов и фенотипов заболевания», - обратилась к участникам школы Вера Ижевская.
В последнее время растет число неоднозначных случаев диагностики орфанных заболеваний, когда первоначальная убежденность в диагнозе по мере наблюдения за пациентом, получившем доступ к патегенетической терапии, приводит к пересмотру диагноза. В каждом подобном случае необходимо открытое обсуждение, насколько обнаруженный вариант гена имеет отношение к клинической картине заболевания и какие дополнительные шаги необходимо предпринять для решения возникшего сомнения в диагнозе.
В дискуссии «Когда молекулярно-генетическое исследование привело к пересмотру диагноза, но оставило нерешенные вопросы» приняли участие заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Екатерина Захарова, преподаватель кафедры нефрологии и эфферентной терапии, кафедры нервных болезней им. М.И. Аствацатурова, ВМедА им. С.М. Кирова, член общества НМБ (Россия), ISFA, к.м.н Сергей Бардаков; детский невролог, врач высшей категории Людмила Зеленькова.
Сергей Никитин предложил в качестве примера сложного случая проанализировать историю болезни пациента со спорным диагнозом. На примере представленного случая эксперты обсудили вопросы критериев скрининга заболевания, особенностей молекулярно-генетической диагностики, доступности и необходимости использования новых дополнительных методов исследования, а также своевременности биопсии мышц в эпоху молекулярно-генетической диагностики.
В рамках симпозиума «Современные методы лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией» выступила ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра именика академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Инна Шаркова. Ее доклад был посвящен клинической картине мышечной дистрофии Дюшенна.