Новый выпуск подкаста, посвященный мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера

В восьмом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем беседовать о гетерогенной группе наследственных нейромышечных заболеваний. Новый выпуск посвящен «частому» редкому заболеванию из этой группы – мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера.

Мышечная дистрофии Дюшенна (МДД) – тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Обусловлено мутацией в гене дистрофина DMD (белка, стабилизирующего мембраны мышечных клеток).

Гости выпуска: Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, д.м.н.

Ольга Гремякова – учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления «Психологическая поддержка».

Инна Шаркова рассказала о красных флагах мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, основных симптомах заболевания, важности молекулярно-генетической диагностики и подходах к лечению.

«Данное заболевание имеет определенные особенности. Во-первых, им страдают только мальчики, что связано с расположением гена, который находится на коротком плече Х-хромосомы: у девочек две таких хромосомы, а у мальчиков только одна», - пояснила эксперт.

Эксперт отметила, что существует пять стадий заболевания, от которых зависит проявление основных симптомов. Например, развернутая стадия манифестирует с 5 лет, когда четко проявляются такие красные флаги, как нарушение походки, трудности при поднятии с пола или по лестнице.

Инна Шаркова рассказала о методах диагностики мышечной дистрофии Дюшенна: «Молекулярно-генетическая диагностика проводится в два этапа: сначала осуществляется поиск крупных перестроек в гене дистрофина, второй этап – секвенирование экзома по панели, которая включает в себя 31 ген, он необходим тогда, когда на первом этапе ничего не обнаружено».

В настоящее время в России зарегистрированы 4 препарата, которые имеют этиопатогенетическую терапию, но они могут использоваться только при определенных типах изменений. Кроме того, ожидается регистрация еще 3-х препаратов для других типов мутаций.

Инна Шаркова объяснила разницу между мышечной дистрофией Дюшенна и мышечной дистрофией Беккера: «При обеих мышечных дистрофиях происходит нарушение гена дистрофина, различие заключается в особенности изменения в генетическом материале. Если у мальчиков с миопатией Дюшенна к дошкольному возрасту проявляется выраженная мышечная слабость и нарушение походки, то клиническая картина при миопатии Беккера имеет очень широкий диапазон проявлений, может дебютировать в более поздний период и проявляться в виде болезненных мышечных спазмов при нагрузке».

Ведение пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна требует мультидисциплинарного подхода, совместной работы медицинских специалистов различных профилей – врача-невролога, врача-реабилитолога, врача-офтальмолога, врача-кардиолога, врача-пульмонолога, врача-хирурга, и многих других.

Учредитель благотворительного фонда «Гордей» Ольга Гремякова рассказала об истории создания фонда, а также о тех трудностях, с которыми могут столкнуться родители детей с мышечной дистрофией Дюшенна, об образовательных школах для врачей и родителей, проводимых фондом.

«Мы проводим образовательные мероприятия с ключевыми экспертами, чтобы повысить осведомленность об этом заболевании и среди медицинских специалистов, и пациентов. Мы начали в 2021 году со школы для новых семей, которую мы проводили раз в полтора-два месяца, где мы рассказывали о международных стандартах терапии миодистрофии Дюшенна, о том, что можно сделать, чтобы ребенок себя лучше чувствовал», - рассказала Ольга Гремякова.

Эксперты затронули вопросы вакцинации детей с миодистрофией Дюшенна, алгоритм действий семей, которые впервые столкнулись с данным диагнозом, а также современные методы лечения.

Что такое МДД и почему болеют только мальчики?
Основные симптомы МДД?
Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД/МДБ?
Подходы к лечению МДД в РФ и за рубежом
С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?
Просветительские мероприятия фонда «Гордей» для врачей и родителей
Является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД?

Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска научно-популярного подкаста «На генном уровне».

Прослушать выпуск можно на следующих стриминговых платформах:

Apple podcasts: https://clck.ru/34c6Ci

Mave: https://clck.ru/34c66k

Podster fm: https://clck.ru/34c67u

ЯндексМузыка: https://clck.ru/34c63U

ВКонтакте: https://clck.ru/34ACy3

Курс по дифференциальной диагностике миодистрофии Дюшенна Благотворительного фонда «Гордей»: https://вместесильнеедюшенна.рф

Школа «Международные стандарты вакцинации пациентов с миодистрофией Дюшенна» Благотворительного фонда «Гордей»: https://youtu.be/7cf8BW-AeRU