Неонатальный скрининг расширен на два новых заболевания

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации, с 1 апреля 2026 года перечень обследований, проводимых новорожденным в рамках расширенного неонатального скрининга, пополнился двумя новыми заболеваниями. В программу РНС включены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Обе патологии относятся к группе наследственных болезней обмена веществ и без своевременного вмешательства приводят к необратимым поражениям нервной системы, тяжелой инвалидизации и преждевременной смерти.

Главная цель расширения программы – выявить заболевания на доклинической стадии, когда еще отсутствуют неврологические проявления, что позволит начать лечение уже в первые недели жизни, предотвратить развитие тяжелых осложнений и дать ребенку шанс на полноценное развитие, ранее пояснил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, академик РАН Сергей Куцев.

«Включение данных методов диагностики в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию», – подчеркнул генетик.

Решение о включении новых нозологий в скрининг принято по итогам пилотных проектов и технической подготовки лабораторий, добавил Сергей Куцев.

Подробнее: https://ria.ru/20260401/obsledovanie-2084149223.html?ysclid=mng0q70l66832016161