Неонатальный скрининг работает как хорошие часы и готовится к новым событиям

2023 год стал для орфанной отрасли настоящим технологическим прорывом. Мы совершили экспоненциальный скачок, расширив неонатальный скрининг новорожденных с 5 до 36 заболеваний. Это семикратный скачок!

Безусловно, это спасенные жизни, шансы для ребенка и семьи, несмотря на опасное заболевание, обрести достойную жизнь. Каждый такой случай – история огромной важности, в которую вложен труд множества людей – ученых, разработчиков, врачей, организаторов здравоохранения в федеральном центре, регионах, на удаленных территориях. Также безусловно, что расширение скрининга стало возможным благодаря новым технологиям и, что очень важно, появлению современных методов лечения. Именно они являлись и являются главными двигателями всего прогрессивного процесса.

Скрининг должен и будет, безусловно, расширяться. И в целом думаю, что в ближайшие пять лет генетические технологии займут свое прочное место в скрининге, тем более что уже не только за рубежом, но и в нашей стране детям проводят полный анализ экзома и выявляют заболевания, для которых имеется терапия.

Наша задача как системы, которая управляет орфанной отраслью и другими сложными заболеваниями, создавать для имеющихся типов диагностики и терапий прочную инфраструктуру, сделать надежным каждый процесс по всей цепочке помощи детям. Огромный ресурс дети получили несколько лет назад благодаря фонду «Круг добра», и сегодня эта важная структура работает как хорошо отлаженный механизм. Теперь у врачей есть возможность лечить самые сложные болезни, причем работать не только с симптомами, но на генетическом уровне корректировать иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию, миодистрофию Дюшенна. Еще несколько лет назад о такой мощной поддержке государства мы только мечтали, а сегодня это уже результат.

Мы движемся дальше: на 2026 год запланировано новое расширение неонатального скрининга. Министерство здравоохранения России уже вынесло на обсуждение проект решения, которым, например, в скрининг новорожденных могут добавиться такие заболевания, как дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД).

В случае этих болезней будет особенность. Для дефицита декарбоксилазы аминокислот планируется генная терапия, для Х-АЛД – трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Однако мы впервые столкнемся с необычной медицинской и этической для скрининга ситуацией — с ожиданием терапии.

Поясню: медицинская диагностика будет выявлять болезнь сразу после рождения, но лечение этих заболеваний по протоколу начнется не мгновенно. Например, генная терапия возможна после 18 месяцев, а трансплантация – только после появления первых неврологических симптомов, обычно после трех лет. Это относительно новая тема для медицины и родителей ребенка: что будет происходить в это время? Как будет чувствовать себя семья, как должны помогать мы – диагносты, врачи? Однако однозначно, что до начала лечения семья и ребенок будут под самым пристальным наблюдением медицинских генетиков и врачей, получая необходимую лекарственную поддержку.
Классический алгоритм скрининга — «выявил и сразу лечи» — здесь трансформируется. Но мы к этому готовы. Вся наша система — и я говорю о генетиках, педиатрах, неврологах по всей стране — умеет быть гибкой. Уже сейчас мы работаем над клиническими рекомендациями и методической литературой, которые учтут эту новую реальность. Так что готовимся сами и будем обучать наших коллег в регионах — лаборатории и врачей. Любая новая задача в нашей отрасли и в нашей стране — это длинный состав с множеством вагонов, каждый должен быть безупречен.