Настоящее и будущее муковисцидоза эксперты обсудили на конгрессе в Казахстане

XII Конгресс «Инновационные технологии в респираторной медицине». III Республиканский форум «Муковисцидоз: настоящее и будущее» проходил 17-19 апреля 2025 года в столице Казахстана Астане.

Мероприятие собрало врачей, ученых, преподавателей, студентов и молодых специалистов из Казахстана и других стран. Участники обсудили самые актуальные вопросы – от лечения астмы и инфекций до редких болезней легких и новых методов диагностики. В частности, темой обсуждения стало лечение орфанных патологий органов дыхания и мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с муковисцидозом.

Свои доклады на конгрессе представили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева выступила с докладом «Таргетная терапия муковисцидоза в Российской Федерации: от проблем к успеху».

Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская рассказала о поражении печени при муковисцидозе. По ее словам, заболевание печени представляет собой третью по частоте причину смертности после легочной недостаточности и трансплантации легких. Вариабельность тяжести поражения печени при муковисцидозе, как и многих других фенотипических его проявлений, зависит не только и не столько от генетического дефекта и типа варианта гена CFTR, но и от действия генов-модификаторов, находящихся вне локуса CFTR, например, аллель SERPINA1 Z, и от факторов окружающей среды, включая ятрогенные, подчеркнула эксперт.

«До сих пор патогенез поражения печени при муковисцидозе плохо изучен, особенно, с учетом широкой гетерогенности гепатобилиарных проявлений и их тяжести. Белок CFTR экспрессируется в холангиоцитах и печеночном эндотелии. Дефектный CFTR на апикальной мембране холангиоцитов, выстилающих желчные пути, снижает или приводит к отсутствию транспорта ионов хлора и бикарбоната. Это приводит к повышенной вязкости желчи, обструкции желчных путей со снижением потока секрета и накоплением токсичных желчных кислот. Однако, остается неясным, почему у одного человека развивается фенотип облитерирующей венопатии, в то время как у другого с той же мутацией CFTR – мультилобулярный цирроз», – отметила Наталия Каширская.

По ее мнению, широкое распространение таргетной терапии CFTR-модуляторами стало преобразующим в лечении муковисцидоза, но их прямое влияние на долгосрочные результаты изменений гепатобилиарной системы также еще не установлено. CFTR-модуляторы оказывают различное влияние на биомаркеры функционального состояния печени у пациентов с муковисцидозом, при этом двойная терапия, в частности, лумакафтор-ивакафтор, обычно имеет более благоприятные последствия для здоровья печени. Необходимо применять стандартизированные исследования для лучшего понимания этих эффектов и отработки методов медикаментозного лечения. Эндоскопические и хирургические методы терапии гепатобилиарной системы, а также трансплантация печени не теряют своей актуальности и в настоящее время.

Доклад «Опыт тройной терапии у взрослых пациентов с муковисцидозом» представил доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. Станислав Красовский.

Подробная информация о конгрессе:

https://medq.kz/results/events/3800?ysclid=m9tortb3xf47829172