На XI съезде Российского общества медицинских генетиков наградили победителей конкурсов молодых ученых и постерных докладов

Награды победителям вручила председатель Российского общества медицинских генетиков, заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская.

Конкурс молодых ученых проводился в два этапа: на первом комиссия оценила более 70 заявок, из которых выбрала 30. На втором из этого числа работ – определила победителей.

3 место разделили две работы:

Доклад «Груз CNV в семьях, имеющих ребенка с нарушением интеллектуального развития, и невынашивание беременности» коллектива авторов Томского НИМЦ: Федотов Д.А., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Васильева О.Ю., Толмачева Е.Н., Лобанов А.Д., Беляева Е.О., Минайчева Л.И., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Сивоха В.М., Фадюшина С.В., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
Доклад «Разнообразие механизмов нарушения трансляции, вызванных изменениями структуры малых открытых рамок считывания, у пациентов с наследственными заболеваниями» коллектива авторов МГНЦ: Харитонов Д.В., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.

2 место присуждено за доклад «Использование таргетного РНК-анализа с глубоким секвенированием для исследования патогенности некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности» коллективу авторов МГНЦ: Акимова Д.Б., Семенова Н.А., Муртазина А.Ф., Восканян А.Э., Марахонов А.В., Ионова С.А., Череватова Т.Б., Табаков В.Ю., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.

1 место занял доклад «Белок-вариант-фенотипическое исследование NBAS в контексте белков нонсенс-опосредованного распада РНК инструментом AlphaFold» автора Медицинского института Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова Жожикова Л.Р.

Победитель получил возможность принять участие в конференции Европейского общества медицинских генетиков 2026 года.

В конкурсе постерных работ было представлено 103 работы, из них комиссия отобрала 13 лучших. Их авторы выступили с устными докладами:

«Применение полноэкзомного секвенирования в диагностике причин неиммунной водянки плода» Большакова А.С., Шубина Е., Толмачева Е.Р., Масленников Д.Н., Люшнина Д.Г., Саделов И.О., Зарецкая Н.В., Барков И.Ю., Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю.
«Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях» Бочарова А.В., Корнеева Р.А., Трифонова Е.А., Степанов В.А.
«Роль альтернативного сплайсинга в патогенезе задержки роста плода» Гавриленко М.М., Бабовская А.А., Зарубин А.А., Трифонова Е.А., Ижойкина Е.В., Степанов В.А.
«Полногеномный анализ парных образцов колоректального рака» Кащенко А.В., Суворова Ю.М., Семина Е.В., Какоткин В.В., Агапов М.А., Мушарова О.С. Климук Е.И., Северинов К.В.
«Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов» Кислова А.В., Свиридов Ф.С., Пожитнова В.О., Свиридова В.В., Киселев Д.С., Гумерова Л.И., Жегло Д.Г.
«Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике» Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Абрамов А.А.
«Криптические гетероплоидии в культивированных лейомиомах матки с аномальным кариотипом» Кольцова А.С., Ефимова О.А., Ярмолинская М.И., Пендина А.А.
«Оригинальный подход к выявлению геномных локусов, ассоциированных с полигенными заболеваниями, основанный на использовании методов случайного леса и ресемплинга» Хворых Г.В., Сапожников Н.А., Лимборская С.А., Хрунин А.В.
«Моногенные формы преждевременной недостаточности яичников и снижения овариального резерва в подростковом возрасте» Цабай П.Н., Кумыкова З.Х., Батырова З.К., Каретникова Н.А., Павлова Н.С., Турчинец А.И., Аверкова В.Г., Колпакова Т.Г., Шубина Е., Юренева С.В.
«Первые результаты селективного скрининга новорожденных методом полноэкзомного секвенирования в Республике Татарстан» Чигвинцева П.Е., Исмагилов А.О., Хохлачев М.В., Вафина З.И., Каюмов А.Р., Трофимов Д.Ю., Докшукина А.А
«Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать» Шанцева Т.И., Зарецкая Н.В., Каретникова Н.А., Большакова А.С., Шубина Е., Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю.
«Анализ нецелевой активности CRISPR/Cas9 в дрожжевой модели» Шумега А.Р., Девяткин Д.М., Степченкова Е.И.
«Межтканевой хромосомный мозаицизм в компартментах бластоцисты человека: проблема интерпретации результатов преимплантационного генетического тестирования» Тихонов А.В., Ефимова О.А., Малышева О.В., Комарова Е.М., Тапильская Н.И., Пендина А.А.