На пленарном заседании Международного форума «Содружество без границ» эксперты обсудили достижения медицинской генетики, полногеномные методы, популяционные исследования

Форум «Содружество без границ» является одним из самых масштабных и значимых событий в сфере медицины. Он объединяет представителей органов власти, общественных деятелей, специалистов здравоохранения более чем из 15 стран. Форум открыло пленарной заседание, модератором которого выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

Первый заместитель председателя комитета Госдумы по охране здоровья Бадма Башанкаев отметил, что сегодня мы становимся свидетелями колоссального развития технологий в медицинской генетике и внедрению в практическую жизнь не только инновационных научных решений, но и организационных. В первую очередь – это фонд «Круг добра», созданный по решению Президента Российской Федерации.

«Фонд – это наша социальная готовность помогать детям. Сегодня перед нами стоят большие задачи, поскольку появляется большая группа детей с наследственными заболеваниями в возрасте старше 18 лет. Сейчас уже есть постановление Правительства о том, что Федерация будет помогать регионам, которые не в полном объеме могут выполнить обязательства по лекарственному обеспечению. Это продолжение линии гуманности», - заявил Бадма Башанкаев.

Заместитель Министра науки и высшего образования Российской Федерации, член-корреспондент РАН Дмитрий Пышный зачитал приветственное слово Минобрнауки России. «Наследственные орфанные заболевания остаются серьезной медицинской проблемой, поскольку требуют комплексного подхода, инновационного мышления врачей, ученых, организаторов здравоохранения. Особое внимание проблемам диагностики и терапии орфанных заболеваний уделяется в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, реализуемой в период с 2019 по 2030 годы. Одним из ключевых направлений программы является применение генетических технологий в медицине. Форум предоставляет уникальную площадку для обмена передовым опытом, разработки современных проектов и объединения усилий по улучшению качества жизни пациентов с редкими болезнями. Мы обсудим достижения молекулярной медицины, успехи персонализированной терапии и роль цифровых технологий в улучшении медицинского обслуживания пациентов с орфанными заболеваниями. Пусть наши дискуссии станут основой для дальнейшего прогресса в борьбе с редкими генетическими патологиями, укрепления международного сотрудничества и формирования содружества специалистов, объединенных общей целью – сделать жизнь наших пациентов долгой, полноценной и счастливой», - отмечалось в приветствии.

Президент НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева, депутат Госдумы, академик РАН Александр Румянцев подчеркнул, что генетические проблемы – это, прежде всего, проблемы диагностики, и российский опыт в их решении востребован в целом ряде стран.

«В нашей стране направление диагностики возглавляет Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Директор центра, академик РАН Сергей Куцев, был инициатором трансляции технологии диагностики наследственных заболеваний в страны СНГ и БРИКС. Уже три года мы находимся в новой фазе развития – реализуется программа расширенного неонатального скрининга. В нашей стране, в отличии от многих других, врожденные ошибки иммунитета оцениваются по линии дефекта как Т-клеток, так и В-клеток. В клинической практике нам необходимо изучить эффективность лекарственных препаратов, поскольку предстоит смена лекарств и технологий в области орфанных заболеваний. На нашем форуме эти вопросы будут широко обсуждаться, и я думаю, мы получим информацию о том, каким путем нам двигаться дальше. С точки зрения здравоохранения орфанные заболевания являются модельными, в которых можно построить уникальную систему, в том числе, профилактическую, которую можно перенести на другие, более частые заболевания», - заявил Александр Румянцев.

Президент Союза педиатров России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, академик РАН Лейла Намазова-Баранова отметила, что сегодня в России выстроена уникальная система помощи детям с орфанными заболеваниями. Важным ее звеном являются врачи-педиатры, поэтому их профессиональному образованию, повышению уровня их знаний уделяется большое внимание.

«Нам очень важно, чтобы новые знания мы могли применить на практике. Поэтому трансляционная медицина, особенно, предиктивная, направленная на профилактику, должна быть во главе угла. Все слышали о парадигме «1000 дней программирования здоровья». Сегодняшняя педиатрия переходит к концепции «1000 недель программирования здоровья», вкладывая в это понятие, что все детство является открытым окном программирования. Наша задача не в том, чтобы удлинить жизнь любым путем, а в том, чтобы эта жизнь была здоровой, и это возможно, если мы все будем делать правильно с самого детства», - подчеркнула в своем выступлении Лейла Намазова-Баранова.

Модератор пленарного заседания, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев зачитал приветствие от заместителя Министра здравоохранения России Евгении Котовой.

«Сегодня в мире более 300 миллионов человек живут с редкими болезнями. В последнее время все больше внимание уделяется наследственным и врожденным заболеваниям. Для снижения смертности и инвалидности от этих заболеваний реализуется целый комплекс мер. В целях эффективной доклинической диагностики врожденных и наследственных болезней в первые дни жизни детей Минздравом разработана и продолжает расширяться программа неонатального скрининга. Расширенный неонатальный скрининг проведен более чем для трех миллионов новорожденных. Почти у двух тысяч детей подтвержден диагноз наследственного заболевания. В 2026 году с появлением новых методов обследования и лечения в программу войдут еще два врожденных и наследственных заболевания. Высокое качество жизни маленьких пациентов не позволяет останавливаться на достигнутом, и Минздрав России продолжает совершенствовать оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями», - отметила заместитель Министра здравоохранения России Евгения Котова в приветственном слове.

Член Американской академии педиатрии, профессор кафедры генетики и геномных наук Медицинской школы Икана при больнице Маунт-Синай в Нью-Йорке Роберт Дж. Десник остановился на истории диагностики наследственных заболеваний от Менделя до современного этапа, а также на этапах разработки лечения, в том числе, персонализированных препаратов на основе технологии редактирования генома CRISPR/Cas 9. Он отметил, что полногеномные исследования сейчас стоят около 200 долларов США, но уже сегодня появляются анализаторы, которые позволят снизить стоимость до 75 долларов США. Кроме того, для анализа данных может использоваться искусственный интеллект.

В завершении своей речи он обратился к молодым исследователям: «Сегодня существует огромное количество возможностей, которых не было раньше. Часть болезней мы уже можем лечить, но нам необходимо излечивать. Я думаю, что молодые исследователи должны выбрать себе конкретные заболевания и становиться экспертами в их патофизиологии, проявлениях, диагностике. Не обращайте внимания на преграды! Многие говорят: это просто невозможно, я не смогу с этим справиться. Вы должны смотреть на такие преграды, как на точку, с которой вы начнете вносить инновации. Мы видим, что делает Россия, и мы видим дорогу в будущее».

Заведующий научным отделом биологии опухолевого роста НМИЦ онкологии имени Н.П. Петрова, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН Евгений Имянитов отметил важность популяционных исследований в медицинской генетике. Без адаптации методов исследований диагностика наследственных заболеваний в конкретных популяциях может быть затруднена.

«Славяне на сегодняшний день – это самое большое этническое сообщество, где сильно выражен эффект основателя. По литературным данным около 150 мутаций у славян встречаются чаще, чем у других национальностей, есть также более 50 вариантов, характерных только для славян. Наша страна уникальная: у нас неожиданный высокий эффект основателя у 80% населения, которые являются славянами, но также у нас многонациональная страна. Я не знаю примеров других стран в мире, где бы сохранились такие изолированные национальные анклавы. Мы обязаны создавать реестр наследственных заболеваний, чтобы обеспечить адекватную диагностику и идентификацию новых заболеваний. Изучение национальностей может открыть новые факты. Например, при изучении пациенток татарского и башкирского происхождения с диагнозами «рак молочной железы» и «рак яичника» мы показали, что в промоторных областях гена BRCA2 могут быть патогенные варианты. Причем мы смогли это показать только в двух этнических группах, то есть, это редкое явление. Чем больше таких исследований, тем больше рекуррентных мутаций будет находиться».

Стратегия «Фарма – 2030» предусматривает, в том числе, разработку и производство технологий для лечения редких заболеваний. В грантах Министерства науки и высшего образования Российской Федерации участвует 147 университетов России с проектами как в области диагностики, так и в области терапии орфанных болезней. Член-корреспондент РАН, профессор Дмитрий Кудлай в своем выступлении отметил российские разработки в этой сфере. По его словам, в топ-20 производителей лекарственных препаратов по объему поставок в сегменте льготного лекарственного обеспечения в 2024 году входили четыре российские кампании. Кроме того, в России локализованы препараты для лечения идиопатической тромбоцитопенической пурпуры, в 2025 году зарегистрировано три российских дженерических орфанных препарата для пациентов с синдромом короткой кишки, а также препарат пропуска 53 экзона гена дистрофина для терапии миодистрофии Дюшенна и других заболеваний, также поданы документы на регистрацию генотерапевтического препарата для лечения гемофилии. В перспективе – разработка новых препаратов для лечения целого ряда наследственных заболеваний.