На IV ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков обсудили значимые результаты генетических исследований
В Москве 22-23 мая 2025 года состоялась IV ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков (МОМГ) на базе НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих Минздрава России.
Как отметила руководитель Московского медико-генетического центра, заведующая центром персонализированной медицины Московского клинического научного центра имени А.С. Логинова департамента здравоохранения Москвы, член правления МОМГ, к.м.н. Наталья Бодунова, программа конференции включала доклады о значимых результатах генетических исследований, которые востребованы клиницистами.
На мероприятии обсудили практически все группы наследственных заболеваний и методы их диагностики. Значительное количество докладов на конференции представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
В секции по цитогеномике и молекулярной генетике мозга выступили заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных с докладом «Реанализ половых хромосом и геномных аномалий у пациентов с нарушением формирования пола и репродукции», ординатор второго года обучения Екатерина Трохова представила случай синдрома Шерешевского-Тернера, обусловленный псевдоизоцентрической хромосомой Хр.
В секции «Сложные случаи диагностики и новые гены-кандидаты» заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко и заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов стали модераторами. Кроме того, Дмитрий Михайленко рассказал о диагностике мозаичных форм наследственных онкологических заболеваний на примере пациента с синдромом Хиппеля-Линдау.
Также с докладом «Сложности молекулярно-генетической диагностики частой наследственной моторной нейропатии» выступил научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин, а специалист по биоинформатике лаборатории молекулярной цитогенетики Мария Амплеева представила доклад «IGLL1: новый старый игрок на поле неонатального скрининга первичного иммунодефицита».
Подробнее о программе конференции: