МГНЦ в 2025 году передал 20 000 образцов для полногеномных исследований в рамках Национальной генетической инициативы «100 000+ Я»

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является одним из ключевых медицинских партнеров Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Проект реализует «Биотехнологический кампус».

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова устанавливается 90% диагнозов наследственных болезней в России. Для этого используется целый комплекс диагностических методов. Пациенты с подозрением на наследственное заболевание получают консультацию врача-генетика, который оценивает клинические признаки, результаты биохимических, радиологических и других исследований, собирает семейный анамнез. По результатам врач-генетик назначает оптимальный метод молекулярной диагностики. Часть случаев наследственных заболеваний требует масштабных полногеномных исследований, причем не только для самого пациента, но и для его родителей. Сотрудничество МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» позволило сделать эти методы более доступными для пациентов.

За 2025 год специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова передали для полногеномного секвенирования в «Биотехнологический кампус» 20 000 образцов биоматериала пациентов с подозрениями на наследственные заболевания. Анализ полученных данных проводят специалисты подразделений МГНЦ.

Метод полногеномного секвенирования позволяет установить диагноз даже в редких случаях сочетания наследственных болезней у одного пациента. Если тестирование выявило в геноме варианты неясного клинического значения, в МГНЦ проводится функциональный анализ для определения их патогенности.