МГНЦ стал правообладателем патента на алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдромов сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем нового патента. Документ на промышленный образец «Схема «Алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдромов сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций» выдала Федеральная служба по интеллектуальной собственности.

Авторы схемы:

Екатерина Владимировна Бычкова – научный сотрудник лаборатории эпигенетики;

Илья Владимирович Володин – научный сотрудник лаборатории эпигенетики;

Анна Васильевна Пустовалова – младший научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета;

Владимир Викторович Стрельников – заведующий лабораторией эпигенетики, профессор, д.б.н.

Схема поможет специалистам составить лабораторный план диагностики пациентов с подозрением на синдромы сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций, начиная с обследования 24 генов, ассоциированных с развитием подобных заболеваний.

Разработанный алгоритм включает все лабораторные этапы диагностики. Это, в частности, выполнение массового параллельного секвенирования таргетной панели генов с высокой глубиной покрытия, последующий биоинформатический анализ результатов, оценка патогенности и валидация выявленных вариантов.

При создании новой схемы авторы учли все требования системы здравоохранения, прописанные в Федеральном законе №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

Помимо того, методика может быть полезна ординаторам и аспирантам, обучающимся в Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, при включении в учебные программы по профилю «Генетика».