МГНЦ стал правообладателем нового патента

Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 20 октября 2025 года зарегистрировала новый патент на промышленный образец – «Схема идентификации малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ)». Правообладателем стал Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

Схема комплексной молекулярно-цитогенетической диагностики разработана для идентификации малых сверхчисленных маркерных хромосом (мСМХ), которые невозможно охарактеризовать при традиционном цитогенетическом исследовании.

Схема представляет собой комплекс лабораторных диагностических исследований с последовательными этапами метода флуоресцентной in situ гибридизации (FISH), как с таргетными ДНК-зондами, так и многоцветными технологиями, а также с учетом клинических проявлений у пациента и морфологических особенностей сверхчисленной маркерной хромосомы.

Благодаря данной Схеме, комплексное последовательное проведение этапов молекулярно-цитогенетической диагностики позволило определить структуру мСМХ и установить окончательный диагноз более чем у 100 пациентов с кариотипом 47,+mar, в том числе, и в мозаичной форме.

Информация о хромосомном контенте и происхождении добавочной маркерной хромосомы крайне важна для персонализированной тактики последующего медико-генетического консультирования не только для семьи с больным ребенком, но и для супружеских пар, планирующих беременность или имеющих репродуктивные проблемы.

Разработанный алгоритм учитывает уровни системы здравоохранения, прописанные в Федеральном законе от 21 ноября 2011г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Кроме того, данная Схема может быть внедрена в учебные программы по профилю «Генетика».