Круглые столы по актуальным вопросам диагностики орфанных заболеваний прошли в Оренбурге и Екатеринбурге

С 3 по 7 марта в Оренбурге и Екатеринбурге состоялись круглые столы для врачей, посвященные актуальным вопросам диагностики орфанных заболеваний.

Мероприятия провели сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова и ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Евгения Мельник совместно с заведующими медико-генетических консультаций Еленой Беляшовой (г. Оренбург) и Мариной Суминой (г. Екатеринбург).

В рамках круглых столов специалисты обсудили современные подходы к диагностике редких наследственных заболеваний, а также проконсультировали более 30 пациентов с врожденными артрогрипозами и редкими формами скелетных дисплазий.

Особое внимание было уделено взаимодействию между федеральными и региональными генетическими центрами.

«Обмен опытом в процессе осмотра пациентов и совместное обсуждение сложных случаев играют ключевую роль в ранней диагностике и оказании помощи пациентам с редкой наследственной патологией» - отметила заведующая научно-клиническим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова