Главный врач МГНЦ Сергей Воронин принял участие в круглом столе «Ценность редкой жизни: общественный диалог о справедливом доступе к терапии орфанных заболеваний»

Организаторами круглого стола выступили Общественная палата Российской Федерации и фонд «Росконгресс». В мероприятии приняли участие ключевые представители экспертного сообщества, органов государственной власти и институтов развития.

Федеральная программа расширенного неонатального скрининга показывает свою эффективность. Охват первичными исследованиями превышает 98%, с начала года в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова подтверждено 648 диагнозов наследственных болезней, из них 424 случаев болезней обмена веществ, 117 случаев первичных иммунодефицитов, 107 случаев спинальной мышечной атрофии. В подавляющем большинстве случаев заболевания выявлены на досимптоматической стадии. Это означает, что лечение принесет максимальный эффект. Главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин подчеркнул, что ранняя диагностика – это только первый шаг на пути повышения качества медицинской помощи орфанным пациентам.

«Сама по себе своевременная диагностика теряет смысл, если за ней не следует гарантированное беспрерывное лекарственное обеспечение. Сегодня этот разрыв между ранним выявлением и долгосрочным лечением является критическим вызовом», — отметил эксперт. Отсутствие единого федерального регистра пациентов с орфанными заболеваниями, несогласованность долгосрочного планирования лекарственного обеспечения между федеральным центром и регионами, а также ряд других проблем ведут к перерывам в лечении.

Эксперты круглого стола сошлись во мнении, что необходимо инициировать создание единого федерального проекта по редким (орфанным) заболеваниям в структуре национального проекта «Продолжительная и активная жизнь». Проект должен установить единый порядок обеспечения пациентов лекарственными препаратами и специализированным питанием. В перечень высокозатратных нозологий возможно включить наиболее распространенные редкие заболевания и, тем самым, обеспечить преемственность терапии. Также необходимо смягчить критерии получения регионами целевых трансфертов. Не менее важным шагом станет система федерального мониторинга ситуации с лекарственным обеспечением орфанных пациентов в субъектах. Такие меры позволят синхронизировать планирование финансирования между регионами и федеральным центром. Это поможет обеспечить беспрерывное лечение при переходе пациентов во взрослую сеть, а также при смене региона проживания.

«Сделан однозначный вывод о необходимости системных, а не точечных решений. Мы готовы к дальнейшей активной экспертной и законотворческой работе в сотрудничестве с Советом Федерации и всеми заинтересованными ведомствами для построения эффективной модели поддержки каждого пациента с редким диагнозом», — подчеркнул Сергей Воронин.