Главный врач МГНЦ принял участие в конференции «Редкий случай»

Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин принял участие в конференции «Редкий случай», организованной Союзом педиатров России и НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ имени Б.В. Петровского.

Сергей Воронин доложил о результатах расширенного неонатального скрининга в 2023 году. По его словам, за это время было выявлено 676 детей с наследственными заболеваниями, большинство из них – на доклинической стадии.

Также он рассказал об аудите скрининга в российских регионах. Проверка прошла более чем в 20 субъектах Российской Федерации. Результаты позволили повысить выявляемость: за 9 месяцев 2024 года из более чем 800 тысяч новорожденных наследственные болезни выявлены на доклинической стадии у 497.

«Хотелось бы выразить благодарность педиатрам на участках, которые активно работают с родителями. Мы уже видим ситуации, когда в роддоме семья отказалась от исследований в первые дни после рождения ребенка, но на приеме врач-педиатр доносит до них информацию о необходимости этого анализа. По регламенту скрининг может быть проведен в срок до 27 дней, и благодаря работе детских врачей семьи проходят диагностику», – подчеркнул Сергей Воронин.