Генетическое тестирование для диагностики редких заболеваний становится доступнее
Генетическое тестирование как часть системы здравоохранения обсудили эксперты на площадке пресс-центра МИЦ «Известия». Организовало мероприятие Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ).
Результаты молекулярной диагностики необходимы для назначения патогенетической терапии, также они дают возможность семье профилактировать повторные случаи рождения ребенка с наследственной патологией.
Модератором мероприятия выступила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ, профессор, д.м.н. Екатерина Захарова.
«Генетические технологии революционно изменились и очевидна необходимость реформы системы медицинского образования, умения обеспечить этичный подход при использовании результатов генетического тестирования, повышения информированности врачей о возможностях генетических исследований для сокращения так называемой диагностической одиссеи, которая у некоторых пациентов длится несколько лет», – подчеркнула Екатерина Захарова.
Эксперт отметила, что сегодня у пациентов с подозрением на наследственные болезни появляются возможности пройти различные виды тестирования, в том числе, дорогостоящие – полноэкзомное и полногеномное секвенирование.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ежегодно бесплатный прием и различные виды генетических исследований проходят 11 тысяч семей. Работа ведется в рамках госзадания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
Заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков подчеркнул, что ситуация с доступностью генетического тестирования радикально изменилась за последние несколько лет в лучшую сторону. Сегодня в МГНЦ действуют более 30 программ селективного скрининга. В рамках этих программ вся диагностика для пациентов бесплатна: поиск частых мутаций, исследование последовательности определенного гена, секвенирование панели генов, а также экзомное и геномное секвенирование. При этом бесплатно проводится не только сам анализ, но и транспортировка биоматериала из любого региона страны.
«Недавно мы начали программу диагностики заболевания, частота встречаемости которого один на миллион, это фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Даже такие ультраредкие болезни не забыты. Только по результатам программ селективного скрининга лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ выявлено более пяти тысяч пациентов с различными нозологиями с генотипами, которые позволяют назначить этиотропную патогенетическую терапию. Таких диагностических программ будет все больше», – заявил Александр Поляков.
«Мы знаем, что по расчетам в год в стране должно рождаться около 130-150 детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), при этом наша лаборатория ежегодно подтверждает диагнозы около 450 таких пациентов. Такая же ситуация с миодистрофией Дюшенна: по расчетам в стране ежегодно должно рождаться 120 детей с этим диагнозом, однако ежегодно в нашей лаборатории выявляет около 300 пациентов. Кроме того, за последние годы мы выявили больше тысячи пациентов с муковисцидозом, гомозиготных по варианту F508del», – рассказал Александр Поляков.
Эксперт отметил, что продолжается работа по постановке диагноза «муковисцидоз» тем пациентам, у которых на сегодняшний день заболевание не подтверждено на молекулярном уровне. В лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ рассчитывают, что до конца 2026 года этот проект будет завершен.
Для расширения скрининговых программ и более эффективного их внедрения в практику должно измениться отношение к медицине, отметила заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
«Диагноз, установленный на доклинической стадии, может менять жизнь всей семьи, особенно, когда речь идет о генетических заболеваниях. При экзомном или геномном тестировании могут выявляться варианты, приводящие к болезни, которая разовьется в позднем возрасте, как правило, это кардиологические или онкологические заболевания. Следовательно, пациенту необходимо наблюдаться у соответствующих специалистов. Кроме того, им необходима психологическая поддержка. Сегодня необходимо менять подходы и выстраивать комплексную систему помощи», – заявила Вера Ижевская.
Эксперты отметили, что одна из актуальных проблем – это дефицит кадров в медицинской генетике. Сегодня подготовка высококвалифицированных кадров играет ключевую роль в перспективе дальнейшего развития генетического тестирования как части системы здравоохранения.
Фото: Всероссийское общество орфанных заболеваний