Евгения Сластникова: "Сегодня генетика комплементировалась в ежедневную работу"
Ежегодно 27 сентября в России проводится День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии. В новом выпуске подкаста беседуем об этом заболевании у детей.
Это опасная наследственная болезнь, при которой «поломки» в генах приводят к повышенному уровню холестерина в крови. Это, в свою очередь, становится причиной преждевременного развития атеросклероза в относительно молодом возрасте, к примеру, в 30-35 лет, и, как следствие, приводит к сердечно-сосудистым катастрофам: ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда, инсульту.
Гость подкаста:
Сластникова Евгения Сергеевна – к.м.н., главный внештатный детский специалист кардиолог г. Казани, липидолог Детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан, ассистент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО Казанский ГМУ Минздрава России, Член Европейского общества кардиологов
– Евгения Сергеевна, как заподозрить наличие СГХС у ребенка?
– У семейной гиперхолестеринемии существует две формы: гетеро- и гомозиготная. При первой, если у ребенка нет никаких жалоб на самочувствие, клинически болезнь крайне редко проявляется внешне.
Вторая форма имеет клинические проявления, которые можно выявить визуально. В первую очередь, это изменения на коже ребенка: кожный и сухожильный ксантоматозы. Но надо знать, как такие проявления выглядят, часто родители ходят кругами, и их путь проходит через врача-дерматолога.
Поэтому, чтобы узнать, есть ли у ребенка СГХС, нужно сдать кровь на общий холестерин. Чаще всего пациенты обращаются, когда выявляют проблему случайным образом. Например, если ребенку проводили профилактическое обследование, или он находился на госпитализации в профильном отделении, к примеру, гастро- или эндокринологическом.
– Почему так важно вовремя обнаружить заболевание?
– Распространенность гомозиготной формы СГХС очень высока. По последним данным, каждый трехсотый человек в мире, включая, и взрослых, и детей, болен семейной гиперхолестеринемией. Если у обоих родителей есть это заболевание, то и у ребенка может быть гомозиготная форма заболевания, а это опасно для жизни. У таких детей, начиная с 9-10 лет, может быть инфаркт, что приводит к инвалидности, и даже летальным исходам. Поэтому важно рано выявить заболевание, чтобы человек знал, что он может передать эту мутацию своему потомству. Особенно, если в семье у обоих родителей диагностирована СГХС.
Кроме того, сейчас доказано многолетними исследованиями, – чем раньше начать лечение больного СГХС, тем менее вероятны сердечно-сосудистые катастрофы. То есть при правильном подходе можно не только отсрочить, но и вовсе избежать инвалидизирующего заболевания.
– Разработана ли на сегодняшний день система выявления пациентов с СХГС?
– Для взрослых хороший метод – диспансеризация, для детей – профосмотры. В Татарстане в 2016 году для работы с липидными пациентами были созданы два республиканских Центра липидологии: взрослый и детский. Мы работаем по принципу преемственности, если у взрослого выявлена семейная гиперхолестеринемия, и у него есть дети до 18 лет, то они также направляются в детский центр на обследование. И, наоборот, если у ребенка выявляют болезнь, то проверяют его родителей. Также у нас налажена система маршрутизации, существует семейный скрининг. Не могу не упомянуть о скрининговой программе «Русич», в которой участвуют около десяти центров в Москве, Ярославле, Самаре, когда у детей во время профосмотра в школе производят измерения уровня общего холестерина из капиллярной крови.
– Как проводится верификация генетических вариантов липидного обмена?
– Для этого в Татарстане с 2019 года проводят различные программы, в том числе ведомственные, Минздрава РФ. Также на базе Казанского федерального университета в рамках научного проекта появилась возможность проводить генетическую верификацию. Это большое благо для наших пациентов.
Генетическая диагностика – один из краеугольных камней в диагностике болезни. К слову, можно ставить диагноз и без верификации, есть определенные критерии. К примеру, для детей мы используем критерии регистра Саймона Брума.
– Расскажите, пожалуйста, на каком уровне находится современное генетическое консультирование пациентов с СГХС?
– Консультирование находится на очень хорошем уровне. Если говорить о Республике Татарстан, то у нас не существует трудностей, чтобы попасть к врачу-генетику или врачу-липидологу, будь то ребенок или взрослый. Пациентов могут направить как педиатр или терапевт, так и врачи узких специализаций: эндокринолог, гастроэнтеролог.
– Исключает ли заболевание отсутствие выявленных мутаций?
– Конечно, нельзя отрицать отсутствие СГХС у пациента, если результат генетического исследования был отрицательный. Итоги теста зависят и от широты библиотеки генетической лаборатории, и от тех экзонов, которые покрывает та или иная панель. Бывают панели кастомные, которые могут отличаться от традиционных. Поэтому, мы, к сожалению, не можем гарантировать, что заболевания точно нет, если результат генетического теста отрицательный. То есть врачи должны учитывать все вкупе: и результаты исследования, и клиническую картину.
Темы эпизода:
- О профессии врач-детский кардиолог 02:28 – 04:54
- Какая категория пациентов чаще приходит на прием к липидологу? 04:55 – 05:54
- Как заподозрить наличие СГХС у ребенка – 05:55 – 09:25
- Почему важно вовремя обнаружить заболевание? 09:31 – 12:24
- Системы выявления пациентов с СХГС, наблюдения и учета (опыт г. Казани) 12:25-16:32
- Преемственность 16:33-17:20
- Как проводится верификация генетических вариантов липидного обмена? 17:23-19:31
- Современное генетическое консультирование пациентов с СГХС 19:32-21:07
- Исключает ли заболевание отсутствие выявленных мутаций? 21:08-23:08
- Каких пациентов с СГХС ведет врач-педиатр, а каких липидолог? 23:09-25:30
- О работе Центра липидологии для детей (г. Казань) 25:40-29:00
- О скрининговой программе, позволяющей выявлять заболевания, которые могут быть вторичной причиной СГХС 29:01-30:33
- Подходы к лечению СГХС. Липидоснижающая терапия 30:42-33:55
- Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний 33:56-37:10
- Новации в детской кардиологии 37:20 – 42:37
Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска научно-популярного подкаста «На генном уровне».