Елизавета Мусатова: «ПГТ – это успешный способ в клинической практике уточнить генетический статус эмбриона до наступления беременности»

По мнению специалистов, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это одна из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины.

Что означает данная аббревиатура, в чем суть метода, а также о многих других медицинских и этических аспектах вопроса, рассказала медицинский директор Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, к.м.н. Елизавета Мусатова.

Гость выпуска: Мусатова Елизавета Валерьевна – медицинский директор Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, кандидат медицинских наук.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – высокоточный метод тестирования эмбрионов, полученных с помощью ЭКО, на хромосомные аномалии и другие генетические заболевания до их переноса в полость матки. Исследование позволяет повысить шансы успешной беременности. С помощью ПГТ можно, к примеру, выявить такие заболевания как синдром Дауна, синдром Патау, муковисцидоз, фенилкетонурия. Также метод эффективен, когда необходимо снизить риск неудачных попыток ЭКО и выкидышей, связанных с генетическими нарушениями. Еще одна причина прибегнуть к инновационному методу – когда у одного или обоих родителей есть генетические заболевания.

«Аббревиатура ПГТ сегодня действительно на слуху. Преимплантационное генетическое тестирование – это успешная попытка в клинической практике уточнить генетический статус эмбриона на доимплантационном этапе, то есть до наступления беременности», – отметила Елизавета Мусатова.

Эксперт пояснила, что есть несколько основных видов ПГТ.
Так, ПГТ-А или анализ на анеуплоидии (количество хромосом) – метод диагностики, позволяющий выявить нарушения в количестве хромосом у эмбриона до его переноса в матку. Часто используется в случаях позднего репродуктивного возраста женщины (старше 35-37 лет), неудачных попыток ЭКО и привычного невынашивания беременности.

Метод ПГТ-М – диагностика моногенных заболеваний, применяется, если у родителей есть риск передачи ребенку наследственных болезней.

Метод ПГТ-СП – исследование эмбрионов на наличие структурных хромосомных нарушений до их переноса в матку. Такой метод часто проводится при наличии у одного из партнеров сбалансированных хромосомных перестроек.

Все эти методы помогают врачам выбрать наиболее здоровые эмбрионы для переноса в матку будущей матери, снижая риски осложнений и повышая вероятность успешного наступления беременности, подчеркнула Елизавета Мусатова.

По ее словам, показаний для проведения ПГТ несколько, все это обсуждается на приеме у врача-генетика. В частности, этот метод может использоваться, если возраст женщины старше 35 лет, при наличии у одного или обоих родителей или их близких родственников генетических болезней, когда у семьи уже есть опыт рождения ребенка с хромосомными или генными мутациями.

По словам врача-генетика, преимплантационная генетическая диагностика в настоящее время является достаточно высокоэффективным методом диагностики генетических нарушений у эмбрионов до их имплантации в матку.

«Клиническая практика показывает, что точность ПГТ оценивается не ниже 98-99%. Однако достичь стопроцентной точности пока не удается. Есть определенные технические ограничения, так как сейчас работа ведется с крайне малым количеством биоматериала ДНК, что создает сложности для точного анализа. Также играют важную роль и биологические факторы, одним из примеров являются мозаицизм по хромосомным аномалиям, когда разные клетки эмбриона содержат различные наборы хромосом», – рассказала Елизавета Мусатова.

Для будущих родителей, которые только собираются планировать беременность и им только предстоит выбрать ту или иную репродуктивную тактику, Елизавета Мусатова порекомендовала получить максимально исчерпывающую информацию о различных способах профилактики наследственной патологии, и, в том числе, о преимплантационном генетическом тестировании.

Темы эпизода:

1. Что скрывается под аббревиатурой «преимплантационное генетическое тестирование» (ПТГ)? В чем различия между ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СП? 02:46-05:20

2. Можно ли провести эти тесты одновременно для одного эмбриона? 05:21-06:51
3. Насколько метод ПГТ сегодня точен? Встречаются ли ложноположительные/ложноотрицательные результаты? 06:52-08:15

4. Кому необходима процедура ПГТ? 08:21-12:03

5. Для кого с 2026 года стали доступны ПГТ-тесты, вошедшие в программу госгарантий? 12:08-14:15

6. Насколько ПГТ является «страховкой» для семей, которые столкнулись с рождением ребенка с генетическим заболеванием? 14:16-16:39

7. Покрывает ли ОМС все виды ПГТ или только конкретные случаи? 16:41-18:02

8. Об этических дилеммах в практике врача-генетика 18:09-23:15

9. Что появилось нового в ПГТ и как новые технологии повышают его эффективность? 23:22-26:30

10. Сколько по времени проводится процедура ПГТ? 26:31-27:24

11. О будущем преимплантационной диагностике 27:25-31:10

12. Рекомендация от врача-генетика при подготовке к процедуре ПГТ 31:11-34:36

13. Российский и зарубежный опыт ПГТ-тестирования 34:43-40:51

14. О специалистах в области ПГТ-тестирования 40:52-42:35

 

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Послушать выпуск можно здесь:

Mave
Rutube
Apple Podcasts
Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка