Елена Шестопалова приняла участие в Школе для пациентов с фенилкетонурией и их семей в Краснодаре

Школа собрала 35 семей Краснодарского края, ведущих врачей региона, а также представителей органов власти.

Организаторами мероприятия выступили АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» совместно с АНО «Ген Добра».

Врач-генетик высшей квалификационной категории, ассистент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Шестопалова обсудила с коллегами-врачами современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения пациентов с фенилкетонурией. Она подчеркнула, что молекулярно-генетическая диагностика крайне важна, ее необходимо пройти всем пациентам с этим диагнозом. Исследование сейчас проводится в ходе расширенного неонатального скрининга. Тем, кто родился раньше 2023 года, также необходимо получить результат ДНК-диагностики, поскольку это расширяет возможность назначения и своевременного получения не только специализированной дието- и лекарственной терапии.

Также Елена Шестопалова обсудила с пациентами и членам их семей стандарт медицинского наблюдения и особенности введения прикорма для детей в возрасте до 1 года, специализированные продукты лечебного питания, персонифицированный подход к диетотерапии у пациентов с «мягкими» и «умеренными» формами фенилкетонурии, а также подбор лекарственной терапии пациентам с такими формами.

«Пациентам важно знать подробную информацию о современной ферментной терапии, об эффективности лечения, и, конечно, обо всех возможных нежелательных проявлениях еще до назначения лекарственного препарата. Еще один важный вопрос, которому мы уделяем особое внимание, это «материнская фенилкетонурия». По имеющимся данным в России предположительно проживает около 5 000 женщин фертильного возраста с этим диагнозом. Для них крайне важно продолжать лечение и наблюдение у врачей на протяжении всей жизни. Пациентки, которые после достижения 18 лет уходят от соблюдения строгой диеты, не посещают врача, рискуют здоровьем своего будущего ребенка. Если беременность наступит на фоне декомпенсации, интоксикация продуктами метаболизма проведет к тяжелым порокам развития плода. Бремя болезни пациент с фенилкетонурией несет на протяжении всей жизни. От пациентов требуется доверять врачу, соблюдать все правила питания и наблюдения, это дает возможности повысить качество жизни и создать семью со здоровыми детьми», – рассказала Елена Шестопалова.