Елена Кондратьева прочитала лекцию о первичной цилиарной дискинезии и российском регистре пациентов с этим заболеванием для сотрудников НИИ пульмонологии ФМБА России

Заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева рассказала о заболевании «первичная цилиарная дискинезия» и современных подходах к его диагностике. На сегодняшний день все разработанные в мире методы постановки диагноза доступны в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.

Особое внимание эксперт уделила молекулярно-генетической диагностике и электронной микроскопии как самым специфичным методам. Интерес вызвали подходы получения ALI-культур для исследования функции реснитчатого эпителия и создания биобанка, а также иммунофлуоресцентный анализ для определения белков различных структур ресничек.

Елена Кондратьева привела актуальные данные российского регистра пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Регистр создан в соответствии с международными требованиями, и на сегодняшний день в него внесены данные по 70 параметрам о более чем 100 пациентах, диагноз которым установлен молекулярно-генетическими методами.

Создание полноценных регистров пациентов с орфанными заболеваниями играет большую роль в оценках распространенности патологии, адекватности терапии, мониторинга состояния здоровья. В свете перспективы создания этиотропных препаратов для лечения первичной цилиарной дискинезии наличие полноценного регистра позволит рассчитать потребность в них среди российских пациентов.

В 2023 году между Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ и НИИ пульмонологии ФМБА России было заключено соглашение о совместной научной деятельности в рамках изучения муковисцидоза и оказания помощи пациентам с этим заболеванием.

«В настоящее время мы планируем расширить сотрудничество, в первую очередь для ведения российского регистра пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Кроме того, тесное сотрудничество предполагается и для исследований этиологии и патогенеза наследственного пневмоторакса», – отметила Елена Кондратьева.