Эксперты РОМГ рассказали, как заподозрить и диагностировать наследственные формы ожирения
Онлайн-школа «Мнения экспертов РОМГ «Генетика эндокринных болезней. Наследственные формы ожирения» состоялась 15 апреля 2025 года.
Организаторы:
- Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова,
- Российское общество медицинских генетиков.
Наследственные болезни могут встретиться в практике любого врача, и эксперты онлайн-школы стараются дать информацию о новациях в генетике наследственных болезней, рассказать, что это даст практическому здравоохранению, отметила в приветственном слове к участникам мероприятия заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
«Ожирение сегодня – одна из больших проблем здравоохранения. В последние годы этому состоянию уделяют большое внимание в исследованиях. Одно из направлений – выявление наследственных форм ожирения, которые можно диагностировать. На семинаре мы уделим внимание тому, когда можно заподозрить наследственные формы ожирения, диагностике и терапии, какие ведущие центры помогают таким пациентам», – пояснила Вера Ижевская.
Симпозиум «Генетика эндокринных болезней. Наследственные формы ожирения» модерировал заведующий кафедрой генетики эндокринных болезний ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Анатолий Тюльпаков. Эксперт представил доклад «Наследственные дефекты центральной меланокортиновой системы», в котором привел примеры клинических случаев, связанных с нарушениями в работе лептин-меланокортиновой системы, которые приводят к развитию ожирения.
Во втором докладе «Маршрутизация пациентов в рамках программы генетического тестирования» Анатолий Тюльпаков рассказал, что в мире распространенность ожирения с 1975 по 2016 год увеличилась у девочек с 0,7% до 5,6%, у мальчиков с 0,9% до 7,8%. В России распространенность избыточной массы тела среди детей составила 19,9%, ожирения – 5,7%. Также врач напомнил по каким критериям определяются избыточная масса тела и ожирение у детей. При этом учитывается рост, вес, пол и возраст ребенка. Согласно клиническим рекомендациям, диагноз ожирения ставится при величине стандартных отклонений индекса массы тела (SDS ИМТ) более 2, а избыточную массу тела при SDS ИМТ от 1 до 2.
Диагностировать такие состояния помогает программа «Генетическое тестирование для диагностики моногенных форм ожирения», которая реализуется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
С докладом «Синдром Барде-Бидля в России: спектр генетических вариантов и преобладание вариантов в гене BBS» выступила врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Мария Орлова. Синдром Барде-Бидля – это аутосомно-рецессивная цилиопатия, которая встречается достаточно редко. Основными проявлениями заболевания являются пигментный ретинит, ожирение, умственная отсталость, полидактилия кистей и стоп, гипогонадизм, когнитивные нарушения, структурные аномалии почек.
Доклад «Роль семафоринов в патогенезе ожирения» представила научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ Александра Николаева. Роль семафоринов в регуляции функциональной активности бурой жировой ткани имеет значение для понимания механизмов развития ожирения и связанных с ним метаболических расстройств, подчеркнула эксперт.