Эксперты РОМГ обсудили диагностику и лечение наследственных болезней с поражением печени и лизосомных болезней накопления

Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные болезни с поражением печени. Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления» состоялась 9 декабря 2025 года в онлайн-формате. Поприветствовала участников заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова: «Сегодня на семинаре две темы – наследственные болезни с поражением печени и лизосомные болезни накопления. Мы пригласили коллег – генетиков и врачей, которые занимаются гастроэнтерологией, гепатологией и неврологическими проявлениями разных заболеваний, чтобы рассмотреть одну и ту же проблему с разных сторон».

Врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., Наталия Семенова посвятила свой доклад дифференциальной диагностике наследственных заболеваний с синдромом холестаза.

Синдром холестаза характеризуется нарушением синтеза, секреции и оттока желчи, напомнила эксперт МГНЦ. Наталия Семенова обратила внимание коллег на то, что основной клинический симптом – это кожный зуд. «В этом случае для пациентов достаточно трудно подобрать эффективную терапию. Более того, иногда именно кожный зуд является показанием к трансплантации печени, а не нарушение функции этого органа», – подчеркнула врач-генетик.

О том, какие программы диагностики наследственных болезней с синдромом холестаза разработаны и применяются в МГНЦ, рассказала врач-лабораторный генетик лаборатории наследственных болезней обмена веществ Елена Ларшина.

Во второй части образовательной конференции заведующая отделом ЦКП «Метаболом», доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, к.б.н. Галина Байдакова представила доклад «Возможности неонатального скрининга на лизосомные болезни накопления».

«Основными лабораторными маркерами для диагностики лизосомных болезней накопления являются как специфические ферменты, активность которых можно измерить, так и метаболиты или субстраты, которые накапливаются из-за нарушения работы этих ферментов, которые также можно измерить», – отметила специалист.

По ее мнению, большой прорыв в диагностике различных наследственных заболеваний, в том числе, лизосомных болезней накопления, произошел, когда ученые выяснили, что лизосомные ферменты длительно сохраняют свою активность в высохших пятнах крови. Именно высушенные пятна крови стали основным материалом для проведения тестирования в рамках неонатального скрининга.

Также Екатерина Захарова представила доклад «Дефицит лизосомной кислой липазы: результаты параллельного скрининга».