Эксперты подвели итоги «Орфанного форума»
На пресс-конференции в МИЦ «Известия» эксперты представили результаты ежегодного опроса орфанных пациентов, а также подвели итоги VIII Всероссийского форума по орфанным заболеваниям и определили планы работы на ближайшую перспективу.
В пресс-конференции приняли участие:
- Ян Власов, сопредседатель Всероссийского Союза Пациентов
- Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «ВООЗ»
- Татьяна Строкова, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФИЦ питания и биотехнологии, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии РНИМУ им Н.И. Пирогова, д.м.н., профессор РАН.
Модератором мероприятия выступила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
Ежегодно в преддверии «Орфанного форума» проводится онлайн-опрос пациентов. В этом году в нем приняло участие рекордное количество человек - 2652 пациента со 101 заболеванием из 86 субъектов Российской Федерации. Большая часть прошедших анкетирование – 55%, являются родителями детей с редкими заболеваниями, 80% участников имеют инвалидность.
С проблемой доступности лекарственных препаратов и лечебного питания в 2025 году столкнулись 40,7% участников опроса. Большинство из них – это региональные льготники, как дети, так и взрослые, не имеющие доступ к федеральным программам. Среди тех, кто имеет федеральные льготы по инвалидности, аналогичную проблему отметили 47%. Каждый четвертый из всех опрошенных сталкивался с отказом в выписке рекомендованного препарата.
Проблему получения того или иного лечения отметили 61,75 % опрошенных, а 61,5% - сложности при прохождении обследований, например, необходимость ехать в другой город. На трудности с реабилитацией указали 50,7%, у 28% опрошенных возникли проблемы с маршрутизацией.
«Главный вывод из этого исследования заключается в том, что сфера орфанных болезней остается одной из самых сложных в здравоохранении. Несмотря на значительные положительные сдвиги, в целом система медицинской помощи улучшается медленно. Основная проблема – доступность лечения для пациентов с редкими болезнями. Также пациенты на этапе лечения сталкивались с отсутствием в регионе профильных специалистов, специализированных отделений для госпитализации, а больше 15% были вынуждены платить за процедуры, положенные бесплатно. На этапе маршрутизации 14% отмечали невозможность привлечь врачей других специальностей и получить мультидисциплинарную помощь, а это требуется, как правило, при многих заболеваниях. Дети, которые входят в «Круг добра» - это наименее проблемная категория», - отметила Ирина Мясникова.
По-прежнему актуальна проблема зависимости доступа к лечению от статуса инвалидности. Татьяна Строкова обратила внимание на пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы. На сегодняшний день, по словам эксперта, за счет средств фонда «Круг добра» препарат получают 55 человек.
«Мы видим улучшение их состояния по всем критериям, и это становится поводом для отмены инвалидности. В этом году 17 пациентов из 55 перейдут во взрослую сеть. Отмена инвалидности повлечет отмену патогенетической терапии. Это грозит тем, что мы увидим возврат всех симптомов, в числе которых инсульты, инфаркты в раннем возрасте. К сожалению, есть большое количество примеров, когда пациенты завершают терапию в «Круге добра» и не могут продолжить лечение в связи с отсутствием нужной группы инвалидности», - подчеркнула Татьяна Строкова.
Екатерина Захарова остановилась на проблеме доступности лекарственного питания, которое обеспечивается за счет средств региональных бюджетов.
«Иногда доходит до казусов: заболевание входит в скрининг, а регион не обеспечивает пациентов, ссылаясь на то, что это возможно только при получении инвалидности, когда они будут относиться к перечню заболеваний, финансируемых из средств федерального бюджета. Проблема со взрослыми пациентами также не решена, им доступен не весь арсенал лекарственных средств», - отметила Екатерина Захарова.
Ян Власов также подчеркнул, что инвалидность не должна оставаться единственной возможностью получать эффективное лечение. Он также отметил существенный прогресс последних лет в сфере помощи орфанным пациентам.
«Орфанные заболевания – это одна из платформ, которая отражает практически все проблемы не только здравоохранения, но и социальной политики. Россия сегодня наиболее устойчиво работает с гражданами, которым требуется дорогостоящее лечение. У нас около половины пациентов удовлетворены оказанной помощью, а, к примеру, в Польше - 7%, в Великобритании - 12%. Несколько лет назад мы начинали с 18 тысяч пациентов и 27 млрд. рублей на программу высокозатратных нозологий. Сейчас у нас 315 тысяч пациентов, из них 210 тысяч – орфанные, а в программе ВЗН - 21 млрд. рублей. В «Круге добра» изначально было 3500 пациентов, сейчас, за столь короткое время, уже 28 тысяч и почти 200 миллиардов финансирования. Эти цифры наглядно показывают, что мы не стоим на месте. У нас увеличивается количество граждан, получающих лечение, увеличивается количество нозологий, при которых доступна терапия, увеличивается количество средств. Было бы логично, чтобы выпускники «Круга добра» возвращались в программу ВЗН», - резюмировал Ян Власов.