Эксперты обсудили взаимодействие генетиков и гастроэнтерологов
Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз». Гастроэнтерология» состоялась 25 марта 2026 года в онлайн-формате.
Участники рассмотрели тему дифференциальной диагностики между приобретенными хроническими неинфекционными и наследственно индуцированными заболеваниями в клинике внутренних болезней, обсудили различие в ведении и лечении пациентов с наследственными и приобретенными хроническими неинфекционными заболеваниями. Также были затронуты вопросы необходимости и полезности консультации медицинского генетика, применения генетических тестов и правильной маршрутизации пациентов при патологиях желудочно-кишечного тракта.
Важность сотрудничества генетиков и гастроэнтерологов в области диагностики и терапии заболеваний желудочно-кишечного тракта отметила в приветственном слове заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская. По ее словам, сегодня отмечается рост междисциплинарного взаимодействия, генетические исследования помогают выявить наследственные патологии в группе общих заболеваний, а также найти причины предрасположенности к тем или иным болезням.
Результаты лабораторной диагностики помогают врачам уточнить наличие заболевания, его происхождение, подтвердил заведующий отделом патологии поджелудочной железы, желчных путей и верхних отделов пищеварительного тракта Московского клинического научного центра имени А. С. Логинова, д.м.н. Дмитрий Бордин. По мнению эксперта, это принципиально важно при ряде нозологий для правильного ведения пациента. Врачам разных специальностей необходимо делиться опытом, клиническим мышлением и нюансами, чтобы проводить диагностику заболеваний наиболее эффективно.
Своим опытом работы поделились специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Начальник информационно-аналитического отдела, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики, к.м.н. Оксана Рыжкова выступила с докладом«От запроса к заключению: важность коммуникации в клинической практике», руководитель ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Забненкова представила доклад «Точная медицина в гастроэнтерологии: генетическая диагностика наследственных синдромов», а научный сотрудник научно-консультативного отдела Маргарита Шарова рассказала о том, как читать генетические заключения, какие вопросы задавать и представила разбор реальных клинических случаев.
Врачи-генетики МГНЦ поделились с участниками онлайн-конференции практическими примерами. О наследственных холестазах в практике гастроэнтеролога с фокусом на нарушения синтеза желчных кислот, рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Наталия Семенова. Врач-генетик,научный сотрудник научно-консультативного отдела Екатерина Нужная подготовила доклад«Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ): клинический полиморфизм и диагностические критерии».