Эксперты обсудили вопросы диагностики и лечения лизосомных болезней накопления
Школу «Мнения экспертов РОМГ», которая состоялась 12 марта 2025 года, посвятили теме диагностики и лечения лизосомных болезней накопления.
Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – это обширный класс наследственных болезней обмена веществ, который включает около 40 нозологических форм.
«Этот класс наследственных болезней очень интересен, так как для многих из них доступно эффективное лечение», – сказала в приветственном слове к участникам школы заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
«Считается, что диагноз этих заболеваний во многом портретный, однако, к сожалению, несмотря на хорошую изученность и описанность этих болезней, диагностическая одиссея наших пациентов все равно остается достаточно долгой. Поэтому мы ставим своей целью показать врачам разных специальностей, как можно заподозрить эти заболевания, диагностировать и лечить», – подчеркнула эксперт.
О том, что это за болезни, об их классификации в рамках симпозиума «Лизосомные пазлы: от деталей к цельной картине», рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
«Лизосомные болезни – это не только ферментопатии, то есть заболевания, при которых снижается активность фермента. Конечно, таких болезней в этом классе большинство, на также есть заболевания, которые связаны с определенными белками, которые находятся на мембране лизосомы, дефицита белков активаторов, отдельный блок составляют муколипидозы», – пояснила ученый. Также она перечислила подходы к лечению ЛБН.
«Сейчас есть термин онконастороженность, уже говорят и об орфанной настороженности, думаю, что надо ввести и термин «лизосомная настороженность», – уверена Екатерина Захарова.
Это поможет в работе врачей разных специальностей, чтобы они могли заподозрить лизосомное заболевание, не пропустить болезнь в клинической картине того или иного пациента. Как именно это сделать, на какие детали обращаться внимание, и рассказали специалисты МГНЦ.
Так, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова, разбирая клинические случаи, обратила внимание слушателей на повышенный холестерин. При таком показателе нельзя исключать синдром холестаза.
Также врач-генетик представила доклад «Дифференциальная диагностика синдрома гепатоспленомегалии и синдрома холестаза: от симптома к диагнозу».
Во время школы участники обсудили дифференциальную диагностику синдрома гепатоспленомегалии и синдрома холестаза, важные аспекты диагностики дефицита лизосомной кислой липазы, молекулярно-генетическую характеристику метахроматической лейкодистрофии, а также такие болезни как Ниманна-Пика тип А и В, Фабри, Краббе, альфа-маннозидоз.
Доклад «Молекулярно-генетическая характеристика метахроматической лейкодистрофии» представил младший научный сотрудник Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Алексей Василенко. С докладом «Лизосомы в пробирке: путь от молекул к диагнозу» выступила заведующая ЦКП «Метаболом», к.б.н. Галина Байдакова, о биохимической и молекулярно-генетической диагностике болезни Краббе, рассказал научный сотрудник ЦКП «Геном» Илья Нагорнов.