Эксперты обсудили важность медико-генетического консультирования семей

В рамках Четвертого международного форума «Содружество без границ», который проходил в Москве 23-24 октября 2025 года, обсуждались самые насущные темы, касающиеся медицинской генетики. В том числе, эксперты затронули вопросы генетического консультирования пациентов.

В частности, о том, как проходит такая работа в Республике Беларусь, с учетом законодательства страны, шла речь на секции «Репродуктивная генетика». Доклад «Медико-генетическое консультирование семей в программах вспомогательных репродуктивных технологий» представила заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя», главный специалист Министерства здравоохранения Республики Беларусь по медицинской генетике, д.м.н., профессор Оксана Прибушеня.

«Это специализированный вид медико-генетической помощи, который предоставляется населению, и, прежде всего, направлен на предупреждение распространения наследственной патологии в семье и обществе», – подчеркнула докладчик. По ее словам, такая медицинская помощь включает в себя консультирование перед применением программы вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), пренатальное консультирование после применения и при неуспешных попытках ВРТ.

«При первичном консультировании мы обсуждаем генеалогический анамнез и оценки генетического риска для потомства, современные возможности генетического тестирования при наличие отягощенного генеалогического анамнеза, причины бесплодия», – рассказала Оксана Прибушеня.

Также специалист подчеркнула, что в Республике Беларусь ведется мониторинг врожденных пороков развития.

Тему генетического консультирования во время одноименной секции продолжила еще один эксперт из Республики Беларусь – ведущий научный сотрудник лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя», к.м.н. Ирина Наумчик. Генетик остановилась на возможностях, которые могут применять в своей работе белорусские специалисты и на вопросах, которые при этом у них возникают.

О месте медико-генетического консультирования в системе здравоохранения Российской Федерации, рассказала заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Вера Ижевская. По мнению заместителя директора МГНЦ, перед медико-генетическими консультациями стоят две главные цели, одна из которых заключается в предотвращении появления больных в семье, вторая, – в помощи обратившимся пациентам адаптироваться к генетической информации и достигнуть психологического благополучия.

Тому, какова психология восприятия генетического диагноза, было посвящено выступление клинического психолога, ассистента кафедры биоэтических проблем Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ Анны Левчиной.

Специалист рассказала, что, когда родители узнают о тяжелом диагнозе ребенка, чаще всего, первой реакцией взрослых становится шок. «Это состояние может проявляться по-разному: ошеломлением, «замиранием», отсутствием эмоций, беспорядочной суетливостью. Далее шоковая реакция трансформируется в стадию горя, которая является попыткой найти ответ на вопрос «как жить с этим диагнозом», – отметила Анна Левчина.

Клинический психолог подчеркнула, что семьям, которые столкнулись с генетическим диагнозом у ребенка, очень важно пройти совместную терапию для проработки тревожного состояния. В процессе принятия диагноза своего ребенка наиболее эффективна именно парная терапия.