Эксперты обсудили раннюю диагностику орфанных болезней

Пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «Жизненный маршрут для пациентов с редкими заболеваниями» прошла 6 июня 2025 года в МИЦ «Известия».

Эксперты обсудили актуальные вопросы неонатального скрининга, как основного метода ранней диагностики, лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями и дальнейшее развитие системы оказания медицинской помощи.

В пресс-конференции приняли участие:

• директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
• заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова,
• врач-невролог, заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы (РДКБ) Светлана Михайлова,
• заведующая отделением психоневрологии и психосоматической неврологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России, д.м.н. Людмила Кузенкова,
• заведующий отделом аллергологии и клинической иммунологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, д.м.н. Александр Пампура,
• юрист Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Наталья Смирнова.

Как отметила в приветственном слове Екатерина Захарова, эффективно выявлять редкие заболевания у детей, еще до проявления клинических симптомов, поможет хорошо выстроенная маршрутизация. Не менее важен и мультидисциплинарный подход в работе врачей разных специальностей. «Интеграция генетиков, педиатров, терапевтов – это путь к успешному лечению и счастливой жизни для наших пациентов с редкими заболеваниями», – подчеркнула эксперт МГНЦ.

В России с 2023 года успешно реализуется программа расширенного неонатального скрининга (РНС), которая включает 36 болезней. Скрининг – это один из самых успешных подходов к диагностике орфанных заболеваний, когда можно выявить болезнь до того, как появятся какие-либо клинические симптомы, считает Сергей Куцев.

Директор МГНЦ напомнил, что программа РНС охватывает всех новорожденных. Благодаря этому каждый год у детей выявляют более тысячи случаев орфанных заболеваний на доклинической стадии, и, значит, малышам можно помочь сохранить здоровье.

По словам Сергея Куцева, развитие программы скрининга на 36 заболеваний – это результат работы тысяч специалистов родовспомогательных учреждений, медико-генетических консультаций, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, как референс-центра. Важно, что в результате скрининга у детей не просто выявляют наследственные заболевания, но и подбирают лечение.

Также директор МГНЦ предложил включить в программу неонатального скрининга Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. При раннем выявлении этих заболеваний детям можно будет помочь.

«В первом случае – это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, во втором – уникальный генотерапевтический лекарственный препарат. В России несколько детей с этим заболеванием уже получили такую терапию. Но важно выявлять таких пациентов, повторю, как можно раньше», – особенно подчеркнул Сергей Куцев.

С тем, что ранняя диагностика и своевременное лечение очень важны, согласна и Светлана Михайлова. По мнению заведующей отделением медицинской генетики РДКБ, это позволит предотвратить развитие необратимых изменений у орфанных пациентов.

«Самое главное, что скрининг проводится не ради скрининга, а ради того, чтобы врачи могли помочь как можно большему количеству детей остаться здоровыми», – подытожил директор МГНЦ.

Фото: пресс-служба МИЦ "Известия"