Эксперты обсудили, как вовремя диагностировать орфанные заболевания

Пресс-конференция «Диагностировать вовремя» состоялась в МИЦ «Известия» 31 июля 2025 года. Организовали мероприятие АНО «ОМИКС» и Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний. Модератором пресс-конференции стала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

Эксперты рассказали о ранних клинических маркерах, позволяющих заподозрить редкое заболевание на начальной стадии, а также о совершенствовании диагностических алгоритмов для заболеваний, не входящих в программы неонатального скрининга. По мнению Екатерины Захаровой, орфанные болезни необходимо «диагностировать рано и быстро, для того чтобы вовремя начать терапию».

«Некоторые из редких заболеваний поддаются эффективному лечению уже с первых месяцев жизни при условии их своевременного выявления. Однако не все такие патологии входят в программы неонатального скрининга, и диагностика часто осуществляется на этапе манифестации выраженной симптоматики, когда оптимальные сроки для начала терапии уже упущены. Поэтому задача врачей и специалистов лабораторной диагностики, сделать все, чтобы диагностировать эти болезни как можно раньше», – отметила Екатерина Захарова.

По ее словам, в настоящее время Российская Федерация находится на втором месте в Европе по числу заболеваний, которые входят в программу неонатального скрининга. Планируется увеличение программы еще на девять болезней.

Своевременно выявлять орфанные заболевания помогут и профилактические осмотры детей. Как рассказала профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства РНИМУ имени Н.И. Пирогова, д.м.н. Нато Вашакмадзе, 1 сентября 2025 года вступает в силу приказ Минздрава РФ о расширении программы профилактических осмотров несовершеннолетних.

«Документ предусматривает увеличение перечня обязательных исследований, в том числе, дополнительные лабораторные и инструментальные методы диагностики для разных возрастных групп. Профилактические осмотры включают 111 осмотров специалистами детей с рождения до 18 лет и 44 лабораторных и инструментальных метода. Подобного нет ни в одной стране мира. Профилактические осмотры в других странах – это, в основном, проведение вакцинации. Если ничего не беспокоит пациента, то к врачу приходить не надо. В нашей стране есть возможность обратиться в поликлинику и проверить свое здоровье», – поделилась подробностями Нато Вашакмадзе. По ее мнению, профосмотр – это уникальный инструмент, дающий возможность сохранить и укрепить здоровье детей, выявить пациентов с разными заболеваниями, в том числе, наследственными.

Зашла речь и о ранних маркерах, позволяющих заподозрить заболевание на доклинической или начальной стадии. Такие «красные флажки» должны быть знакомы врачам различных специальностей.

«Неонатологи, педиатры должны быть обучены «красным флажкам» редких болезней, для которых существует терапия. Так, у малышей с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией отмечается мальформация первых пальцев ног – один из самых ярких признаков данного заболевания», – рассказала заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой, к.м.н. Ирина Никишина.

Выявить редкие болезни на ранних стадиях помогут даже простые методы, доступные родителям, согласна и заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова, д.м.н., профессор Анна Дегтярева: «Например, наблюдение за цветом и консистенцией стула новорожденного в течение первого месяца жизни может указать на опасные патологии желчевыводящих путей, что позволит вовремя заподозрить проблему и обратиться к специалисту».

Также участники пресс-конференции обсудили возможности лечения орфанных заболеваний. В частности, организацию дорогостоящей медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими заболеваниями, которой занимается фонд «Круг добра».

Один из примеров привела директор РДКБ, главный внештатный специалист–детский эндокринолог Минздрава России по ЦФО, д.м.н., профессор Елена Петряйкина: «Благодаря работе фонда более 200 детей с ахондроплазией получают ростостимулирующую терапию. С июня 2025 года появилась возможность назначать лечение с первого месяца жизни, с момента установления диагноза».

Фото: пресс-служба МИЦ «Известия»