Эксперты обсудили, как диагностировать и выявить наследственные дислипидемии

Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М.В. Ежовым» состоялась 26 февраля 2026 года в онлайн-формате.

Модераторами образовательного мероприятия стали руководитель лаборатории нарушений липидного обмена, главный научный сотрудник НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова, д.м.н., профессор Марат Ежов и научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Петр Васильев.

В приветственном слове Петр Васильев отметил, что конференция посвящена моногенным формам нарушения липидного обмена: «Это одна из самых частых наследственных патологий, и мы постарались сделать нашу конференцию максимально практичной и значимой. Эксперты подготовили доклады о дифференциальной диагностике, ведении пациентов с этими заболеваниями, а также о некоторых сложных вопросах, например, как действовать, если у пациента наблюдается аномальное повышение липопротеина а (ЛПа)».

Подробнее о семейной гиперхолестеринемии рассказал Марат Ежов. Профессор отметил, что это наследственное заболевание характеризуется повышенным уровнем холестерина в крови. По его словам, гиперхолестеринемия встречается примерно у 60% взрослого населения России. «Иногда разобраться в случаях нарушений липидного обмена без генетиков кардиологи не могут. Основная масса случаев приходится на полигенную первичную гиперхолестеринемию с умеренным повышением общего холестерина и ЛПНП, например, 6 и около 4, соответственно. Однако, что делать с теми, у кого происходят повышение этих показателей? В таких случаях необходимо обратиться к генетикам для более детального анализа и диагностики», – подчеркнул Марат Ежов.

Теме молекулярно-генетической диагностики наследственных нарушений липидного обмена был посвящен доклад, который представила участникам заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

По ее словам, тесты и исследования показывают, что не все гиперхолестеринемии одинаковы. Под маской семейной гиперхолестеринемии могут скрываться различные заболевания, а разные мутации могут приводить к различным клиническим проявлениям. Обследуя одного человека, можно выявить целую когорту членов его семьи, которым также нужна помощь.

«В XXI веке важно мыслить «генетически и молекулярно». Продвинутые лабораторные тесты позволяют предвидеть, дифференцировать, прогнозировать и, что важно для врача, назначать точную терапию под конкретное заболевание и, возможно, под конкретную мутацию в гене», – подчеркнула Екатерина Захарова. Также эксперт напомнила коллегам о бесплатных научных диагностических программах, которые осуществляются в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.