Эксперты обсудили актуальные аспекты и перспективы исследований в офтальмогенетике
Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ. Офтальмогенетика: актуальные аспекты и перспективы исследований» состоялась 29 апреля 2025 года в онлайн-режиме.
Модератором мероприятия выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
Эксперт МГНЦ подготовил для слушателей несколько докладов:
- «Орфанные заболевания в офтальмологии: в фокусе роговица»,
- «Наследственная оптическая нейропатия зрительного нерва Лебера: диагностика, терапия»,
- «Достижения в диагностике и лечении наследственных дистрофий сетчатки»,
- «Маршрутизация пациентов в рамках программы генетического тестирования.
Особое внимание Виталий Кадышев уделил методам диагностики офтальмологических заболеваний, которые используют генетики. В настоящее время широко применяют исследование генов в таргетных панелях. Однако, специалисты медицинской генетики активно используют полногеномные и полноэкзомные исследования, которые расширяют диагностическое и научное «окно». Кроме того, применяются цитогенетические методики.
Говоря о диагностике оптической нейропатии зрительного нерва Лебера, Виталий Кадышев напомнил, что это наследственное заболевание, которое проявляется прогрессирующей атрофией зрительного нерва и потерей зрения в разном возрасте, от 3 до 80 лет. Подтвердить такой диагноз можно только с учетом молекулярно-генетической диагностики.
Также Виталий Кадышев подчеркнул, что в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова есть много научных диагностических программ, с помощью которых врачи верифицируют редкие диагнозы: «Есть программы, которые связаны с наследственной патологией органа зрения: «Молекулярно-генетическая диагностика наследственной врожденной аниридии и синдрома WAGR», «Клинико-генетическая диагностика различных форм альбинизма», «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)».
Врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики МГНЦ Светлана Кузнецова представила доклад «Российский опыт применения генозаместительной терапии при наследственной дистрофии сетчатки». По данным генетико-эпидемиологических исследований, изолированные наследственные заболевания органа зрения составляют достаточно внушительную долю среди наследственных заболеваний – до 15%, отметила докладчик.
По словам Светланы Кузнецовой, для наследственных дистрофий сетчатки, вызванных подтвержденными биаллельными мутациями в гене RPE65, а именно для врожденного амавроза Лебера 2-го типа и пигментного ретинита 20-го типа, применяется генозаместительная терапия. Лекарственное средство входит в перечень закупок фонда «Круг добра».
«Препарат воретиген непарвовек вводится пациенту субретинально с предварительной витрэктомией однократно в оба глаза», – пояснила офтальмолог.
Также с докладом «Наследственные болезни переднего отрезка глаза при наследственных болезнях обмена веществ» выступила врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, РНЦХ им. Б.В. Петровского, к.м.н. Наталия Журкова. В рамках доклада была представлена обширная группа заболеваний, при которых поражение глаз является симптомом и требует особого внимания в разных профессиональных сообществах.