Эксперты МГНЦ выступили на конференции «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: совершенствуя стандарты» благотворительного фонда «Гордей»
В двухдневной конференции приняли участие ведущие российские и зарубежные эксперты.
Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин остановился на проблемах и достижениях федеральной программы расширенного неонатального скрининга. В 2025 году, в том числе, благодаря проведенным выездным аудитам, удалось достичь запланированных показателей по уровню охвата новорожденных первичными исследованиями и подтверждающей диагностикой. В 2025 и последующие годы, согласно поручению Президента Российской Федерации, планируется поэтапное расширение федеральной программы неонатальнного скрининга и включение в нее новых заболеваний, для которых есть эффективные системы диагностики и лекарственные препараты. Также одним из этапов запланировано развитие преконцепционной профилактики с использованием метода ЭКО с преимплантационным тестированием на моногенные заболевания.
«Расширенный неонатальный скрининг уже позволил нам сохранить жизнь и здоровье более 1800 детей. На первом этапе расширения федеральной программы в нее войдут заболевания, для диагностики которых потребуются внесение изменений в программное обеспечение и дорожную карту неонатального скрининга без значительных дополнительных финансовых затрат. На втором этапе, который запланирован на третий квартал 2026 года, предполагается включение обследования на миодистрофию Дюшенна. В отдельных регионах уже проводились пилотные проекты ранней диагностики, однако исследования проходили не в рамках скрининга, а в рамках диспансеризации второго года жизни ребенка. Благодаря этому мы увидели целый ряд проблем. Например, одним из критериев правильности организации скрининга является охват не менее 95%, однако в одном из крупных регионов первичные исследования прошли только 70% семей. Фактически каждая третья семья отказывается от обследования на миодистрофию Дюшенна/Беккера, не понимая всей важности этой процедуры. Для сравнения: в 2025 году уровень охвата неонатальным скринингом достиг 99%. Для расширения федеральной программы и включения в нее миодистрофии Дюшенна/Беккера есть два варианта. Согласно первому, оценка уровня креатинкиназы может проводиться в субъектах, однако в этом случае из-за низкого общего количества проводимых исследований могут возникнуть проблемы качества. Второй вариант – централизация исследования уровня креатинкиназы в центрах 3А, которые в течение года проводят до 180 000 тестов при соблюдении стандартов качества. Такой вариант даст возможность более эффективно выявлять детей с миодистрофией Дюшенна/Беккера», - подчеркнул Сергей Воронин.
Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней̆ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Сергей Никитин отметил, что сегодня в распоряжении специалистов есть большой спектр различных средств, позволяющих влиять на разные системы организма пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, повышая качество жизни. При этом важно правильно оценивать эффективность этих мер. Он подчеркнул, что развитие методик определения биомаркеров, позволяющих проводить такую оценку, отстает в развитии новых лекарственных средств. Самым эффективным способом остается клинический мониторинг состояния пациента. Шкалы оценки двигательного развития являются самым точным способом определения исходного состояния. Мониторинг по шкалам показывает изменение моторного статуса пациента в динамике, обнаруживает симптомы, требующие немедленного вмешательства, позволяет оценить эффективность принятых мер. Также он позволяет сравнить состояние здоровья пациента на фоне терапии с естественным течением болезни, сопоставить имеющиеся данные с результатами последних исследований и предположить ответ на терапию.
«По мере того, как шкалы внедряются в клиническую практику, становится очевидно, что это не обременительный способ. Очень важно, что использование шкал доказывает: генная терапия обязательно должна сопровождаться лечением кортикостероидами и физической терапией. Наша главная цель – сохранить амбулаторный статус пациента, и шкалы помогают контролировать его способности самостоятельно передвигаться», - подчеркнул Сергей Никитин.
Заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской̆ генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова рассказала о новой версии клинических рекомендаций. В нее добавлен новый препарат патогенетической терапии для пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона. Препарат зарегистрирован в России в августе 2024 года. Также добавлена информация о профилактике синдрома жировой эмболии. Примерно у 25% пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера наблюдаются переломы длинных костей, а в 1–22% переломов имеется риск развития жизнеугрожающего состояния синдрома жировой эмболии. Это состояние всегда следует предполагать у пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера с переломами или необъяснимым и внезапным ухудшением респираторных и сердечных симптомов. Также в клинические рекомендации включена информация о терапии психических и поведенческих расстройств, таких как сопутствующий синдром дефицита внимания и гиперактивности и сопутствующие депрессивные, тревожные и обсессивно-компульсивные расстройства. Кроме того, в новой версии клинических рекомендаций расширена информация о реабилитации, установке гастростомы, зондовом вскармливании, регулярной физической активности, важности обучения родителей эффективным подходам к воспитанию и взаимодействию с детьми.